La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] nel linfoma di Burkitt e nella leucemia linfoide, una proliferazione tumorale potrebbe essere innescata dal passaggio di un gene da un cromosoma a un altro. Essi hanno osservato che ciò capita quando l'oncogene c-myc si sposta da un'estremità del ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] di 200-500 paia di basi. Il fondamento teorico della mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità che entrambi siano mantenuti sullo stesso frammento di DNA indotto ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] una precoce formazione di calcoli. È associata a deficit d'ipoxantina-guanosina-fosforibosil transferasi ed è geneticamente legata al cromosoma X.
La gotta interessa l'età adulta e in grande prevalenza il sesso maschile (v. gotta, XVII, p. 588 ...
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RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] ritrovamento e la mappatura di un altro gene ''aritmico'', il gene tim (dall'inglese timeless). Questo gene è sito sul ii cromosoma di Drosophila in posizione tra il gene dump e il gene dpp (Sehgal e altri 1994). Il gene tim sembrerebbe correlato al ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] causa principale di interruzione della gravidanza nei paesi sviluppati, e almeno metà degli aborti spontanei è dovuta ad anomalie cromosomiche del feto. Circa il 30% della mortalità infantile dopo la nascita, nei paesi sviluppati, è dovuta a malattie ...
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chimera
Ignazio Marino
Gli organismi chimera e i trapianti d’organo
Nel 1945, Ray D. Owen, studiando i gemelli dizigotici bovini, si rese conto che ciascuno dei gemelli possedeva nel circolo sanguigno [...] in tutte le 9 pazienti fu possibile individuare sia nelle biopsie cutanee sia nelle biopsie dei linfonodi la presenza del cromosoma Y. Il ragionamento seguito era basato sul fatto che, se venivano individuate in altre parti del corpo cellule con il ...
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In genetica clinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia.
Le anomalie di un organo, di una [...] l’acondroplasia (➔) ne costituisce un esempio. Nelle anomalie in cui siano coinvolti il numero o la struttura dei cromosomi sono estremamente attendibili l’analisi del cariotipo e la FISH (➔ citogenetica); nelle malattie monogeniche, invece, si può ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] endoplasmatico da specializzati trasportatori chiamati TAP (trasportatori associati alla presentazione). Curiosamente, i geni TAP sono localizzati nel cromosoma 6, molto vicini ai geni per le molecole MHC di classe i. Nel reticolo endoplasmico, i ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] ipotizzati fino a pochi anni fa. La discrepanza tra le due stime è da imputarsi al fatto che le prime regioni dei cromosomi analizzate contenevano un'alta densità di geni, mentre l'intero genoma mostra ampi tratti con pochi o anche nessun gene (i ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...