Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] è caratterizzata dalla presenza di un sito fragile (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si effettua a partire da ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] ereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato responsabile della malattia, per poi localizzare il gene sul cromosoma e procedere al suo sequenziamento (➔ mappa). ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosoma X, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari ...
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Cooperazione
Gerald S. Wilkinson
(Department of Zoology, University of Maryland, College Park, Maryland, USA)
La cooperazione si verifica quando due organismi traggono beneficio da un'azione comune. [...] è indicata con il simbolo r. Nella specie umana e negli altri organismi diploidi, cioè quelli che possiedono due copie dei geni su cromosomi appaiati, il grado di parentela della madre con il figlio è pari a 1/2 perché il figlio riceve metà dei suoi ...
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genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] non sessuali, tuttavia negli ultimi anni un importante filone di ricerca ha riguardato la caratterizzazione di STR dei cromosomi Y e X. Il cromosoma Y è la determinante genetica del sesso maschile, pertanto gli Y-STR possono essere studiati anche in ...
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medulloblastoma
Il più comune tumore cerebrale maligno dell’infanzia; per definizione insorge nel cervelletto, a livello del verme, e meno frequentemente interessa gli emisferi cerebellari. La sintomatologia [...] sono state descritte nel medulloblastoma. L’alterazione cromosomica più comune è la perdita del braccio corto del cromosoma 17 causata dalla duplicazione del braccio lungo del cromosoma 17 (isocromosoma 17q). Un’altra alterazione genetica ...
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coagulopatia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea femminile, legata al cromosoma X. Esistono altre forme congenite dovute ad alterazioni coinvolgenti l’emostasi primaria (malattia di von Willebrand) o ad ...
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sclerosi
Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] e le ossa. Sono stati identificati due loci genici principali: uno sul braccio lungo del cromosoma 9 (TSC1), l’altro sul braccio corto del cromosoma 16 (TSC2). Entrambi i geni sono oncosoppressori. Le lesioni del sistema nervoso centrale, i ‘tuberi ...
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resistenza
Capacità di alcune specie o ceppi di batteri o di cellule di resistere a trattamenti farmacologici o a modifiche dell’ambiente chimico-fisico; in partic. la capacità dei batteri di non risentire [...] in tratti di DNA chiamati trasposoni, hanno la capacità di spostarsi da un plasmide all’altro o da un plasmide al cromosoma batterico. I geni per la r. agiscono codificando enzimi che alterano o distruggono l’antibiotico, oppure alterando la risposta ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] maturazione di cellule T che esprimono il TCRα/β o il TCRγ/δ. È probabile che tale contatto induca l'apertura delle regioni cromosomiche dove risiedono i geni delle catene β, γ e δ del TCR, in modo che questi Ioci possano essere trascritti. Gli RNA ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...