paraplegia
Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] sono a livello dei fasci corticospinali); può essere ereditata in una forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. È caratterizzata da una lenta e progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori; l’età di esordio ...
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Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] associato ad anosmia, retinite pigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomica dominante, ma sono noti alcuni casi in cui è recessiva o legata al cromosoma X. ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] . La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 22. La principale caratteristica della NF2 consiste nello sviluppo di tumori a carico delle cellule della guaina di Schwann dei ...
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cariotipo
Nicoletta Rossi
Assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare. In caso di anomalie cromosomiche, il c. indica anche il tipo di [...] all’inizio dello stadio di metafase della mitosi, ordinati in coppie di omologhi o in sequenza. Nel c. umano il numero diploide di cromosomi caratteristico della specie è 46 (2n); di questi, 44 (autosomi) sono disposti in coppie di omologhi, i due ...
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. Corpo di dottrina, sorto in seno alla citologia, (v. in questa App.) che associa lo studio della struttura nucleare degli organismi con i problemi della sistematica e della genetica.
La collaborazione [...] tra gli studî citologici e quelli sistematici si iniziò col riconoscimento della costanza del numero dei cromosomi nelle singole specie e con le prime speculazioni sul valore tassonomico di questo dato. Sorse così una scuola citologica che lavora per ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'embriologia sperimentale alla biologia dello sviluppo
Jane Maienschein
Dall'embriologia sperimentale alla biologia dello sviluppo
L'embriologia [...] la fecondazione nei ricci di mare e aprirono la strada a studi più dettagliati riguardanti i corrispondenti movimenti dei cromosomi e di altre parti della cellula.
Nel 1900 gli studiosi concordavano sul fatto che la fecondazione in condizioni normali ...
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tandem tecnica Bicicletta per due persone, disposte una dietro l’altra, ciascuna delle quali fa girare una pedaliera. È perciò fornita di due catene di trasmissione che insistono sulla stessa ruota.
Per [...] disposti in t., copie di geni o sequenze di DNA ripetute più volte, una dopo l’altra, lungo il cromosoma. telecomunicazioni In telefonia, centrale t., quella mediante la quale viene effettuato il collegamento tra circuiti di giunzione facenti capo ...
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INTERFERONE
Franca Ascoli
Gli i. sono molecole proteiche che, in base alle diverse caratteristiche antigeniche, sono state suddivise in 3 classi principali: α, β e γ. Gli i. α e β sono glicoproteine, [...] per una proteina di 166 amminoacidi, che costituisce la classe di i. β, e che è anch'esso localizzato sul cromosoma 9. Le differenze nella sequenza nucleotidica di geni responsabili della codifica degli i. α e β sono mediamente del 45%, mentre ...
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Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] X e le cellule possono operare secondo istruzioni ricevute da uno qualunque dei due cromosomi; di contro, se un maschio ha una malattia recessiva legata al cromosoma X, come per es. la distrofia muscolare, la svilupperà sicuramente perché il gene è ...
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Nipt
s. m. inv. Acronimo dell’ingl. Non invasive prenatal test, Test prenatale non invasivo.
• le future mamme non possono restare indifferenti di fronte ad un esame che con un semplice prelievo di sangue [...] il Dna del feto, nel sangue della mamma, a partire dalle dieci settimane di vita, e segnala la trisomìa 21 ‒ il cromosoma in più ‒ con accuratezza, nel 98% dei casi. (Silvia Guzzetti, Avvenire, 17 novembre 2016, p. 17, èVita) • Una scoperta recente ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...