MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] Fondamentale è stata la scoperta e la codificazione di un gene di 2000 kb localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp21) il cui prodotto fenotipico, detto distrofina, rappresenta la proteina muscolare mancante nei pazienti affetti da distrofia ...
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BRUNELLI, Gustavo
Maurizia Cappelletti Alippi
Nacque a Roma il 18 giugno 1881 da Enrico e da Antonietta Favilli-Bacci; si laureò in scienze naturali a Roma con una tesi che aveva preparato, sotto la [...] divisioni maturative dei gameti maschili di Tryxalis il B. confermava con una serie di documenti microfotografici l'esistenza del cosiddetto cromosoma sessuale, soltanto da pochi anni e in pochi casi individuato in modo attendibile dal Mc Clung, e la ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] . Questi studi portarono Morgan a tracciare una mappa dei geni di D. melanogaster, e della loro disposizione sui relativi cromosomi; queste ricerche gli valsero, nel 1933, il Nobel per la medicina o la fisiologia. Questo tipo di mappatura ha oggi ...
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cellule HeLa
Mauro Capocci
Cellule ‘immortalizzate’ raccolte nel 1951 dai tessuti di un cancro della cervice uterina di Henrietta Lacks (da cui il nome di queste cellule). La prima linea fu ottenuta [...] come modelli sperimentali in moltissimi laboratori di ricerca in tutto il mondo. Il loro particolare corredo cromosomico, la loro grande capacità di proliferazione (anche oltre la volontà dello sperimentatore, con numerose colture cellulari ...
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gene bersaglio
Saverio Forestiero
Gene di particolare importanza biologica all’interno di ricerche sperimentali mirate. Più specificamente, un gene bersaglio è il gene su cui agisce un fattore di trascrizione [...] azione. Questa dicitura è molto utilizzata in campo biotecnologico ed è riferita alla modificazione mirata di un segmento di DNA cromosomico (appunto il gene bersaglio) la cui espressione è controllata da un gene regolatore sintetico. In molti casi l ...
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Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] nel nucleo interfasico come zolle intensamente colorate, ma che in realtà ha struttura filamentosa, si organizza spiralizzandosi e forma i cromosomi. La basofilia della c. è dovuta agli acidi nucleici che sono tra i suoi costituenti principali. La c ...
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Genetista jugoslavo (Kostajnica, Iugoslavia, 1895 - Laurel Hollow, New York, 1966), naturalizzato statunitense. Autore di numerose ricerche biologiche e genetiche, tra le quali sono quelle sull'azione [...] del gran numero e della rapidità delle generazioni. In Salmonella scoprì che i geni non sono distribuiti casualmente lungo il cromosoma ma che, almeno in questa specie, i geni preposti a funzioni collegate tra loro sono riuniti in gruppo. Durante la ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] silente. A tale fenotipo corrispondono diversi genotipi: -α/-α, −-/αα (i due geni α−globinici deleti sullo stesso cromosoma), -α/αthalα, αthalα/αα. Nel nostro paese il primo è relativamente comune, specie in Sardegna, gli altri sono estremamente ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] per le quali viene riconosciuto come maschio o femmina: è il suo fenotipo, determinato dal genotipo, cioè dai cromosomi presenti nelle sue cellule. La funzione riproduttiva degli organi genitali, però, sarà acquisita soltanto all’epoca della pubertà ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] possono variare da poche decine di paia di basi fino a un massimo di 15.000÷20.000 paia di basi (un cromosoma ha una lunghezza dell’ordine di milioni di paia di basi). L’amplificazione avviene grazie a cicli successivi di sintesi del segmento ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...