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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi sono indirizzati nello sforzo di identificare i geni e di spiegare il ...
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antitripsina (α-1-antitripsina)
Dizionario di Medicina (2010)
antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] α-1-a. causa danni molto più gravi nei fumatori. Il gene che codifica l’α-1-a. è stato mappato sul cromosoma 14; sono state riscontrate nella popolazione 20 mutazioni del gene. È possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia e sono state ...
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embrione a mosaico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] da errori nel corso della meiosi, ai quali sono dovuti numerosi casi in cui alcune cellule hanno un numero anormale di cromosomi. A seconda del momento dello sviluppo ontogenetico in cui avviene la mutazione, del tipo di anomalia e della proporzione ...
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SCID
Enciclopedia on line
SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] . Per il difetto dell’enzima adenosindeamminasi (il gene è localizzato sulla parte terminale del braccio lungo del cromosoma 20) si verifica un accumulo intracellulare di metaboliti tossici che alterano gravemente la funzione dei linfociti B e ...
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CATEGORIA:
IMMUNOLOGIA
eterogeneità
Enciclopedia on line
eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] , sia del gene che codifica la catena α1 del collagene di tipo I, localizzato sul cromosoma 7, sia del gene della catena α2, localizzato sul cromosoma 17, possono alterare la struttura del collagene e causare l’osteogenesi imperfetta. In questa ...
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CATEGORIA:
GENETICA
eterogamia
Enciclopedia on line
Condizione in cui i gameti del sesso maschile e quelli del sesso femminile differiscono per forma e dimensioni ( eterogameti), in contrapposto alla isogamia in cui i gameti dei due sessi sono morfologicamente [...] ).
Sesso eterogametico è il sesso che forma due categorie di gameti: nella specie umana il sesso maschile forma due categorie di spermatozoi con i cromosomi sessuali X e Y; il sesso femminile è omogametico in quanto nelle uova è presente solo il ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Berg, Paul
Enciclopedia on line
Biochimico statunitense (n. New York 1926); dopo un periodo trascorso alla Washington University, prima alla scuola di medicina e poi nel dipartimento di chimica, si è trasferito alla Stanford University [...] da un organismo a un altro. Egli integrò infatti il DNA di alcuni geni del virus SV 40 della scimmia nel cromosoma del batterio Escherichia coli, che è in grado di moltiplicarsi rapidamente. Con questa tecnica di ingegneria genetica si è creata la ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
SUPERANTIGENE
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)
SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] una regione costante e da una regione variabile che, nell'uomo, si formano dall'assemblaggio di geni localizzati sul cromosoma 14 per le catene A e sul cromosoma 7 per le catene B.
L'organizzazione di tali geni è molto complessa e del tutto simile a ...
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McKUSICK, Victor Almon
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)
McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] . Per ciò che riguarda la teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazione del cromosoma X nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni ...
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amniocentesi
Dizionario di Medicina (2010)
amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] cariotipo fetale, per evidenziare cioè eventuali alterazioni a carico del numero o della struttura dei cromosomi (per es., trisomia del cromosoma 21, detta anche sindrome di Down; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente ...
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