Le chimere
Michele Boiani
Valerio Orlando
Nella mitologia greca, Chimera era un essere mostruoso con la testa di leone, il busto di capra e la parte posteriore di drago, mentre Minotauro era in parte [...] è stata combinata a strumenti come l’ingegneria genetica e la clonazione (nuclear cloning). Per es., geni-malattia umani o cromosomi umani sono stati trasferiti in cellule di topo; le cellule di topo ‘umanizzate’ sono state mescolate con cellule di ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] HLA sono prodotte, nell’uomo, a partire da sequenze geniche altamente polimorfiche presenti su una regione del braccio corto del cromosoma 6. La regione HLA comprende almeno 6 geni (A, B, C, D, E, F, G), che codificano diverse glicoproteine HLA ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] in via di sviluppo. L’esame si effettua dalla decima settimana di gravidanza, e trova particolari indicazioni per la diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al ...
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bioinformatico
agg. Relativo alla bioinformatica.
• Shardna è localizzata presso il Parco Tecnologico Polaris di Pula, dove è presente un centro di genomica molecolare molto avanzato, grazie al quale [...] , 14 giugno 2010, Affari & Finanza, p. 26) • «Stiamo analizzando a livello bioinformatico l’attività dei geni del cromosoma 21 anche nei tessuti normali, per identificare quelli maggiormente espressi negli organi più colpiti dalla sindrome: il ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] in questa forma. La compensazione di dosaggio indica il fenomeno per cui il livello di espressione di molti geni localizzati sui cromosomi sessuali è quasi lo stesso in entrambi i sessi, anche se i maschi e le femmine hanno un differente corredo di ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia ...
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mucopolisaccaridosi
Malattia ereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. [...] è autosomica recessiva in tutte le forme, a eccezione della m. di tipo II (sindrome di Hunter), legata al cromosoma X. La diagnosi richiede il dosaggio urinario dei glicosamminoglicani e analisi enzimatiche sui fibroblasti. Non esiste una terapia ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie ...
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La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei microrganismi a diverse condizioni ambientali attraverso lo sviluppo [...] attivo).
I determinanti genetici della resistenza nei confronti di agenti antimicrobici possono essere collocati a livello del cromosoma batterico o nei plasmidi, frammenti di materiale genetico liberi di trasferirsi da un batterio ad altri batteri ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...