Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] scopo fu la scoperta da parte di O.T. Avery, A.D. Hershey e M. Chase di macromolecole presenti nei cromosomi che portavano l’informazione genetica: l’acido desossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico (RNA). Il successivo modello di struttura del ...
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Nella tecnica microscopica, strumento per eseguire, anche a forti ingrandimenti, manipolazioni varie su oggetti microscopici (cellule isolate, batteri, uova, fibre tessili ecc.). Questi si sottopongono, [...] ed elettronica.
In genetica molecolare, la micromanipolazione cromosomica permette di isolare un piccolo segmento di un singolo cromosoma partendo da una preparazione su vetrino di cromosomi in metafase. Si utilizzano aghi estremamente fini o ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] di D. che quella di Becker sono causate da alterazioni del gene per la distrofina, localizzato sul cromosoma X. Solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro ...
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Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...] e del surrene. La patogenesi è imputabile all’inattivazione del gene oncosoppressore TP53 (localizzato sul braccio corto del cromosoma 17) e quindi alla mancata produzione della proteina p53, che rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta ...
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matrice nucleare
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Parte del nucleo cellulare che non viene solubilizzata dopo diversi tipi di estrazioni biochimiche. Questa impalcatura è capace di [...] (Scaffold attachment regions) o MAR (Matrix attachment regions) e potrebbe contribuire a determinare la distribuzione spaziale dei cromosomi all’interno del nucleo. Questo a sua volta influenza sia la tempistica della replicazione, sia l’espressione ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] (le cui mutazioni rappresentano la causa più frequente di MdA familiare) o nel gene codificante la presenilina 2 sul cromosoma 1.
Patogenesi. – La MdA viene primariamente imputata ad azione neurotossica della β-proteina, che deriva dal metabolismo di ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] quelle di altri individui, anche se appartenenti alla stessa specie.
Poiché la regione HLA è ereditata in blocco con il cromosoma 6, si fece subito strada l'ipotesi che non sarebbe stato difficile trovare un donatore istocompatibile se il paziente ...
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In biologia, processo di divisione del nucleo delle cellule, detto anche cariocinesi. La divisione per m. interessa le cellule somatiche e gli stadi immaturi delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni). [...] , il DNA si duplica e dopo la m. in ciascuna delle due cellule figlie la quantità di DNA, e quindi il corredo cromosomico, è identico a quello della cellula dalla quale si sono originate. Per convenzione la m. si suddivide in quattro fasi (v. fig ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] per n. meiotica di cellule materne o paterne, come la sindrome di Klinefelter (➔ Klinefelter, Harry Fitch), in cui sono presenti 47 cromosomi, con i cromosomi sessuali XXY, e la sindrome di Turner (➔ Turner, Henry Hubert), in cui sono presenti 45 ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...