Botanica
John Heslop-Harrison
Introduzione
La botanica è la scienza che studia le piante. L'unità di questa scienza sta nell'oggetto trattato e non negli scopi che si prefigge chi ad essa si dedica, [...] elettronici con un'accelerazione di 1.000.000 di volt rende oggi possibile esaminare con un alto potere risolutivo cromosomi interi e chiarire così particolari della loro organizzazione e del processo di divisione.
L'analisi della struttura e delle ...
Leggi Tutto
STERN, Curt
Biologo, nato ad Amburgo il 30 agosto 1902. Si laureò in scienze a Berlino nel 1923. Lavorò per un certo tempo al Kaiser Wilhelm Institut di Berlino. Nel 1933 si trasferì negli S. U. A. e [...] la prova del fatto che la base dello scambio genetico (crossing over) è costituita da uno scambio di segmenti fra i cromosomi omologhi; con ciò si ebbe la prova citologica dello scambio, che è uno dei fondamenti della genetica. Molto importanti sono ...
Leggi Tutto
Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] dei maschi) e per il rosso (1% dei maschi). Come abbiamo detto, queste alterazioni sono dovute a una mutazione recessiva localizzata sul cromosoma X. Esiste anche un'alterazione dei coni per il blu, che è però molto più rara e non legata al sesso, in ...
Leggi Tutto
Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] ,XY (nel 12% dei casi), condizioni di mosaicismo con corredo 46,XY/46,XX, o casi più complessi quali quelli con assetti cromosomici misti XX/XY (chimerismo), quale risultato di una doppia fecondazione di un uovo e del suo globulo polare. L'individuo ...
Leggi Tutto
Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] , e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi i casi le persone affette da tali anomalie hanno pelle e capelli normalmente pigmentati, mentre il ...
Leggi Tutto
leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] alla morte (intorno ai 4 anni).
Leucodistrofia sudanofilica (o malattia di Pelizaeus- Merzbacher)
Sindrome, legata al cromosoma X, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di ...
Leggi Tutto
Proteine basiche che si legano al DNA degli eucarioti e formano il nucleosoma, la subunità di base della cromatina. Il DNA di tutti gli organismi è strettamente associato a diversi tipi di proteine leganti: [...] , presenti in enorme quantità (60 milioni di copie di ciascun tipo per cellula). La doppia elica di DNA di ciascun cromosoma umano, distesa, raggiunge una lunghezza media di 5 cm. Gli istoni sono responsabili del fatto che questa lunga molecola è ...
Leggi Tutto
In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] segregazione mendeliana, gli omozigoti normali. Se si hanno due geni l., in condizione eterozigote, situati su uno stesso cromosoma in loci molto vicini, così che la frequenza di scambio sia trascurabile, si formeranno solo omozigoti l. che muoiono ...
Leggi Tutto
daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] in X, i geni del d. recessivi rispetto a ‘vista normale’ possono manifestarsi nell’uomo, anche se sono presenti nel solo cromosoma X, mentre nella donna devono essere in condizione omozigote, cioè presenti in ambedue gli X. Perciò il d. è più raro ...
Leggi Tutto
retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] strutture circostanti.
Cause
La trasformazione maligna è legata a mutazioni nel gene oncosoppressore RB1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...