Prader, Andrea
Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si [...] -Willi
Malattia genetica rara causata da un perdita degli alleli paterni in una regione nel braccio lungo del cromosoma 15. Ne deriva una disfunzione ipotalamica che determina ritardo dello sviluppo psicomotorio, alterazioni endocrine e metaboliche ...
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genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] paterni che si riunisce al momento della fecondazione. Quindi, nel caso di organismi diploidi, cioè con due copie di ciascun cromosoma, esistono due copie (paterna e materna) di ogni gene che vengono chiamate alleli. Il genotipo, in riferimento a un ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] . In tal modo, nei gameti maturi è presente soltanto un elemento di ciascuna coppia di omologhi, e il corredo cromosomico, ridotto della metà, è detto aploide. L'aploidia dello spermatozoo e della cellula uovo garantisce che, alla fecondazione, si ...
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Turner, Henry Hubert
Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica [...] la disgenesia gonadica nota con il suo nome.
Sindrome di Turner
Quadro clinico associato ad anomalie dei cromosomi sessuali, in partic. alla monosomia anche parziale del cromosoma X (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 ...
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codice epigenetico
L’epigenetica include tutti quei fenomeni che permettono al DNA di esprimersi in maniera differenziata, senza subire alcuna variazione nella sequenza, fondamentalmente grazie all’attivazione [...] informativa del codice genetico stesso. I processi di silenziamento, di imprinting genomico e di inattivazione del cromosoma X dei Mammiferi sono esempi di meccanismi epigenetici. Tali meccanismi operano attraverso modifiche post-traduzionali della ...
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Passaggio di un corpo dallo stato solido allo stato liquido e il complesso di operazioni attraverso cui si attua tale passaggio.
L’unione di più elementi per formare un tutto unico.
Unione accidentale [...] il gene in un tessuto sbagliato. Per es., nel linfoma follicolare, l’85% dei pazienti è portatore di una traslocazione fra i cromosomi 14 e 18. Nei pressi del punto di rottura è localizzata una sequenza di regolazione (enhancer) di uno dei geni che ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o una monosomia. Gravi difetti e persino la morte sono le conseguenze più frequenti di un’anomalia nel numero dei cromosomi: la forma più comune della sindrome di Down è prodotta dalla non disgiunzione e dalla risultante condizione trisomica per il ...
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LWOFF, André
Luciana Fratini
Microbiologo francese, nato a Ainy-le Château l'8 maggio 1902. Si laureò in scienze naturali a Parigi nel 1921 e in medicina nel 1927. Fu assistente all'Institut Pasteur [...] quei batteri vi è stata infezione da batteriofago che non ha determinato lisi, ma il cui cromosoma (profago) si è incorporato nel cromosoma batterico trasmettendosi per parecchie generazioni fino allo stato inattivo. In alcuni discendenti, forse per ...
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Albright, Fuller
Endocrinologo statunitense (Buffalo 1900 - Boston 1969). Ha dedicato la sua carriera, trascorsa in gran parte presso il Massachusetts General Hospital, alla ricerca in vari settori dell’endocrinologia, [...] (pelle a macchie ‘caffellatte’), disordini endocrini (ipertiroidismo, pubertà precoce, ecc.). È dovuta a una mutazione sul cromosoma 20. Sindrome di A.-Forbes: sindrome caratterizzata da galattorrea e amenorrea, dovuta a un adenoma ipofisario che ...
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Nel linguaggio medico, zona particolare e circoscritta di organi anatomici.
L. coeruleus Nell’anatomia del sistema nervoso centrale, piccola zona circoscritta del ponte di Varolio, così denominata per [...] granulazioni pigmentarie di colore bruno o nero, cui il l. deve la colorazione scura che lo caratterizza. L. Valsalvae La porzione antero-inferiore del setto nasale.
In genetica, il luogo dove, in un cromosoma, è situato un determinato gene. ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...