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segregazione
Dizionario di Medicina (2010)
segregazione
Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] la spiegazione deriva dal fatto che i geni con caratteri associati si trovano fisicamente vicini tra loro in un singolo cromosoma (loci sintenici), e tendono a essere trasmessi in blocco (aplotipo), a meno di non essere separati da eventi di crossing ...
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presenilina
Dizionario di Medicina (2010)
presenilina
Proteina di membrana, enzima appartenente alla classe delle proteasi A (aspartatoproteasi). Le p. regolano le funzioni dell’enzima γ-secretasi, uno degli enzimi responsabili della degradazione [...] di Alzheimer. Le mutazioni (di tipo autosomico dominante) dei geni che codificano le p. 1 e 2 (PS1 sul cromosoma 14 e PS2 sul cromosoma 1) sono associate a forme familiari a insorgenza precoce della malattia, in quanto aumentano la produzione di p. e ...
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rigonfiamento
Enciclopedia on line
astronomia R. equatoriale di un corpo celeste è lo scostamento dalla forma sferica che esso può presentare nelle regioni equatoriali, o per azione di marea da parte di altri corpi vicini, o per effetto [...] del moto di rotazione del corpo stesso. biologia In genetica, r. cromosomico, il r. di un sito (denominato puff) lungo un cromosoma gigante. È dovuto allo srotolamento della molecola di DNA nel punto in cui i geni sono trascritti. geologia R. dei ...
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Stern, Curt
Enciclopedia on line
Biologo (Amburgo 1902 - Sacramento 1981), prof. di zoologia (1947-70) e di genetica (1958-70) all'univ. di Berkeley, in California. L'attività di ricercatore di S. ha avuto come esclusivo campo di indagine [...] egli ha recato contributi di prim'ordine. Fra l'altro si devono a S.: l'analisi della costituzione genetica del cromosoma Y in Drosophila, la dimostrazione citologica che lo scambio di segmenti omologhi costituisce la base dello scambio genetico; la ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
BIOLOGIA MOLECOLARE
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] e vegetale (v. genetica, XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716, IV, ii, p. 7; e cromosoma, in questa Appendice). Per il mantenimento delle caratteristiche di una specie tutte le informazioni contenute nel DNA devono essere replicate a ogni ...
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epigenetica
Lessico del XXI Secolo (2012)
epigenetica
epigenètica s. f. – Settore della genetica che studia l’insieme delle attività cellulari preposte a modulare l’espressione del DNA (e che quindi concorrono a determinare il fenotipo) senza [...] in questa forma. La compensazione di dosaggio indica il fenomeno per cui il livello di espressione di molti geni localizzati sui cromosomi sessuali è quasi lo stesso in entrambi i sessi, anche se i maschi e le femmine hanno un differente corredo di ...
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Lyon, Mary Frances
Enciclopedia on line
Genetista inglese (Norwich 1925 - Oxfordshire 2014); dal 1955 membro dell'Unità di radiobiologia di Harwell; successivamente (1962-87) è stata direttrice della Divisione di genetica e, dal 1982, del Medical [...] fenomeno della lionizzazione. Esso riguarda i mammiferi placentati di sesso femminile, nei quali le cellule che portano più di un cromosoma ne hanno uno solo in attività, mentre gli altri restano inattivi. I suoi studi le sono valsi, tra l'altro ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
ricombinazione
Enciclopedia on line
Biologia
Processo che genera in una cellula diploide o parzialmente diploide nuovi geni o combinazioni cromosomiche che non si trovano in queste cellule o nei loro progenitori. La r. permette di ottenere [...] della frutta Drosophila melanogaster.
La r. fra geni avviene con diversa frequenza nelle diverse specie e nei diversi punti sul cromosoma. La conoscenza della frequenza di r. fra due geni permette di stabilire la distanza fra di essi che, secondo il ...
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Szostak, Jack William
Lessico del XXI Secolo (2013)
Szostak, Jack William
Szostak, Jack William. – Biologo britannico naturalizzato canadese (n. Londra 1952). Ricercatore presso il Massachusetts general hospital di Boston e dal 1988 professore di genetica [...] specifici. Le sue ricerche hanno contribuito a chiarire il ruolo che i telomeri e l'enzima telomerasi svolgono nel proteggere i cromosomi, e per queste scoperte nel 2009 ha ricevuto, con Elisabeth Blackburn e Carol W. Greider, il premio Nobel per la ...
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Di George, Angelo Mari
Dizionario di Medicina (2010)
Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] George
Rara malattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei ...
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