ologinica, eredità In genetica, tipo di eredità legata al sesso in cui un carattere si trasmette solo a tutte le femmine; si manifesta negli organismi (Uccelli, Lepidotteri) in cui il sesso femminile [...] è determinato da una coppia di eterocromosomi (ZW) ed è propria di quei caratteri i cui geni sono localizzati nel cromosoma W, presente solo nelle femmine. ...
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Biologo francese (n. Nancy 1920 - m. 2013). Vincitore con A. Lwoff e J. Monod del premio Nobel per la fisiologia o la medicina (1965), compì pionieristiche ricerche volte allo studio dell'analisi genetica [...] dei batteri lisogeni, che gli consentirono di stabilire la mappa della distribuzione dei principali geni sul cromosoma batterico. In collaborazione con J. Monod, studiò i meccanismi del trasferimento dell'informazione genetica e quello della ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] spina rigida, del bicipite e della sura), debolezza e atrofia scapolo-omero-peroneale, e cardiomiopatia. È una d. legata al cromosoma X, dovuta a deficit di emerina o lamina A/C.
Distrofie muscolari congenite (CMD)
Hanno esordio precoce (congenito o ...
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aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] (2n−1=45), come nel caso della sindrome di Turner, l’a. più frequente negli aborti spontanei; la trisomia, eccesso di un cromosoma (2n+1=47), come la sindrome di Down, l’a. più comune nei neonati; la tetrasomia (2n+2), che consiste nel guadagno ...
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lisogenia
Fenomeno mediante il quale un batteriofago stabilisce rapporti continuativi con l’ospite batterico senza produrre lisi della cellula. Il batterio ospite, che viene chiamato lisogeno, continua [...] e a dividersi. La replicazione del genoma del batteriofago, che prende il nome di profago, è coordinata con quella del cromosoma dell’ospite, cosicché a ogni divisione cellulare il profago è ereditato da entrambe le cellule figlie. Le cellule dell ...
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Nome di particolari citochine (➔ citochina) importanti nella dinamica dei processi infiammatori e raggruppate in una famiglia di oltre 20 molecole proteiche a basso peso molecolare. Sono caratterizzate [...] o c-c). Nell’uomo i geni delle α-c. sono stati mappati sul cromosoma 2, mentre quelli delle β-c. sul cromosoma 17; esiste inoltre una c. i cui geni sono localizzati sul cromosoma 4. Le c. sono prodotte da varie cellule (macrofagi, linfociti, monociti ...
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glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD)
Enzima che catalizza la prima tappa della via ossidativa dei pentosi fosfati, via principale per la produzione di NADPH. Si ritrova in tutti i tessuti animali e [...] ; ne sono particolarmente ricchi gli eritrociti. La mancanza di G6PD è la più comune enzimopatia ereditaria, legata al cromosoma X. Le incidenze più elevate si hanno in Africa e in alcune zone del Mediterraneo. Le manifestazioni cliniche più ...
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Vettore plasmidico artificiale in cui sono inseriti frammenti di DNA di batteriofago lambda, contenenti il sito cos ( cohesive). Questo indica il sito genico responsabile della circolarizzazione del genoma [...] di DNA costituito da 12 coppie di basi complementari tra loro e quindi coesive, poste alle due estremità del cromosoma fagico. Al momento dell’infezione della cellula ospite le estremità complementari si riappaiano e consentono al DNA di replicarsi ...
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Huntington, George
Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916). Discendente da una famiglia di medici, pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti, [...] del sistema extrapiramidale, a carattere ereditario autosomico dominante; il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. È caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi, incomposti, incoercibili, continuamente variabili. Compare in ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] localizzati nella regione I del complesso H-2, mentre i geni di classe III, C4 e Slp, sono localizzati nella regione S.
Nell'uomo il cromosoma 6 contiene l'MHC costituito da geni HLA e altri. I geni di classe I sono HLA-A, B, C, E, i geni di classe ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...