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merozigote
Enciclopedia on line
In genetica dei microrganismi, cellula batterica resa parzialmente e temporaneamente diploide da un processo di trasferimento di DNA. Lo scambio genetico nei batteri avviene fra il genoma completo del [...] quello incompleto del donatore. Doppi crossing-over determinano l’inclusione di parte del DNA del donatore nel cromosoma del ricevente formando ricombinanti (➔ batteri; pilus), i frammenti di DNA non integrati vengono persi nelle divisioni successive ...
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CATEGORIA:
GENETICA
tumore
Enciclopedia on line
Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] degli oncogeni sono, oltre alla mutazione puntiforme, l’amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido nella proteina codificata e questo evento può impedire l ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
Wiskott, Alfred
Dizionario di Medicina (2010)
Wiskott, Alfred
Pediatra tedesco (Essen 1898 -Monaco 1978). Lavorò all’ospedale pediatrico di Monaco, di cui successivamente divenne direttore (1939). Nel 1937 descrisse una sindrome da defict immunitario, [...] della quale nel 1954 R. Aldrich chiarì le basi genetiche.
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce quindi solo i maschi, caratterizzata da una triade sintomatologica con eczema, trombocitopenia con gravi ...
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Steinert, malattia di
Dizionario di Medicina (2010)
Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] , più rara della DM1, è dovuta a un’espansione della sequenza CCTG nel gene ZNF9 (ZiNc Finger protein 9) nel cromosoma 3q21. In entrambe le forme, l’alterazione genetica agirebbe determinando un accumulo di aggregati nucleari di RNA che, alterando la ...
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branchioma
Dizionario di Medicina (2010)
branchioma
branchio-oto-renale, sindrome Malattia genetica, trasmessa con carattere autosomico dominante, caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti auricolari e uditivi (di tipo trasmissivo, [...] neurosensoriale e misto) e anomalie renali di vario tipo (ad es., difetti ureterali, ipoplasia renale). Il gene responsabile, noto come EYA1, è localizzato sul cromosoma 8. ...
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lisogenia
Enciclopedia on line
In microbiologia, il fenomeno con cui un batteriofago (temperato) stabilisce rapporti continuativi con l’ospite batterico senza lisi cellulare. Il ciclo dei batteriofagi temperati è detto lisogenico (o [...] e a dividersi. La replicazione del genoma del batteriofago, che prende il nome di profago, è coordinata con quella del cromosoma dell’ospite, cosicché a ogni divisione cellulare il profago è ereditato da entrambe le cellule figlie. Il profago è ...
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CATEGORIA:
MICROBIOLOGIA
nucleosomi
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
nucleosomi
Complessi formati da DNA cromosomico e da istoni. Sono costituiti da un nucleo centrale discoide con 8 molecole di istoni (denominato ottamero di istoni), a forma di limone; ad avvolgere tale [...] nucleo si trova il DNA, che forma 2 giri completi per ciascun nucleosoma. La struttura submicroscopica del cromosoma degli Eucarioti è costituita da nucleosomi intercalati da poche coppie nucleotidiche, come una collana di perline. (*)
→ Biochimica; ...
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CATEGORIA:
BIOCHIMICA
Lejeune, Jérôme
Enciclopedia on line
Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ...
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BIOGRAFIE
de Grouchy, Jean
Dizionario di Medicina (2010)
de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] responsabili di malattie. Sindrome di d. G.: descritta nel 1963, è dovuta a una delezione nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo mentale di vario grado, bassa statura, ...
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meiosi
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In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] il crossing-over. Negli ovociti, lo stadio di diplotene può durare mesi o anni perché è proprio in questo stadio che i cromosomi si despiralizzano e iniziano la sintesi dell’RNA, che servirà a fornire il materiale di riserva dell’uovo. La diacinesi è ...
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CATEGORIA:
CITOLOGIA