cromatopsia
Difetto visivo che consiste in un’alterata percezione dei colori e deriva da un’alterazione delle cellule retiniche chiamate bastoncelli. Fra le cause di c. (o acromatopsia, o daltonismo) [...] si ricordano quelle genetiche, e in partic. la distrofia dei coni legata al cromosoma X: questa malattia fin dalla nascita impedisce la visione dei colori completa o parziale, e si manifesta con una forte sensibilità alla luce, bassa acuità visiva e ...
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macrogiria
Abnorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, accompagnata da deficit neuropsichici di varia entità. La m. centrale bilaterale (rolandica e perisilviana) è un’anomalia rara della migrazione [...] da paralisi pseudobulbare, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale moderato ed epilessia. Un’altra sindrome, legata al cromosoma X, è caratterizzata da ritardo mentale e paraplegia spastica (gravemente colpiti gli arti inferiori); l’RMN rivela ...
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retinoschisi
Scollamento, separazione della retina in due lamine, spec. a livello dello strato delle fibre nervose: è affezione per lo più di natura ereditaria ed evolve verso una atrofia della macula, [...] con compromissione visiva. Esiste una rara forma congenita, nota come r. correlata al cromosoma X, che comporta una fissurazione della strato più profondo della retina. In questa situazione clinica è riportata una lesione maculare cistica presente ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] . I s. fragili non sono associati ad alcuno stato di malattia, a eccezione di quello localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o nella prima infanzia, e le manifestazioni cliniche comprendono ipotonia, ritardo dello sviluppo ...
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In genetica, acronimo di l(ogaritm) od(ds) score («calcolo del logaritmo della probabilità»), parametro usato per calcolare l’associazione (linkage) e determinare la probabilità di ricombinazione tra diversi [...] marcatori genici. Se due marcatori genici hanno un l. uguale o maggiore di 3, sono associati sullo stesso cromosoma (cioè hanno 1000 probabilità contro 1 di essere associati); se il l. è minore o uguale a −2, sono indipendenti per 100 probabilità ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] detti temperati (λ, P2, Mu, ecc.; v. virus, App. IV, iii, p. 834), i quali sono in grado di inserirsi nel cromosoma batterico e di replicarsi in sincronia con esso, svolgendo così un ciclo di infezione lisogenico in alternativa a quello litico.
Fra i ...
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sinaptinemale, complesso Struttura proteica che mantiene uniti i due cromosomi omologhi durante la profase della prima divisione meiotica. È costituito da filamenti paralleli (sinaptinemi), osservabili [...] da sottili filamenti proteici per formare una struttura a scala. Alle strutture laterali della scala sono associati i cromatidi di ciascun cromosoma omologo, strettamente uniti tra loro e con il DNA che si estende verso l’esterno in una serie di anse ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e Steve Ward, della University of Utah, effettuati su frammenti di due crani di Homo rinvenuti in Kenya.
Realizzato un cromosoma batterico artificiale. Il BAC (bacterial artificial chromosome) è un lungo segmento di DNA, da 100.000 a 200.000 basi ...
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duplicazione genica
Alessandro Minelli
Comparsa di due copie di uno stesso gene all’interno di un corredo cromosomico funzionalmente aploide. La duplicazione genica può ripetersi più volte, dando origine [...] il gene originario, oppure da eventi più localizzati, per es., in conseguenza di un cattivo appaiamento dei cromosomi omologhi durante la profase della prima divisione meiotica. Successivamente alla duplicazione, le due copie del gene possono ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...