Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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Lowe, Charles Upton
Pediatra statunitense (n. Pelham, New York, 1921). Fu direttore scientifico del National institute of child health and human development e ricoprì varie cariche presso i National [...] institutes of health.
Sindrome di Lowe
Distrofia oculocerebrorenale, malattia ereditaria legata al cromosoma X che colpisce solo i maschi, caratterizzata da ritardo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche comprendono occhi molto piccoli, glaucoma e ...
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sindattilia
Malformazione consistente nella fusione laterale di due o più dita della mano o del piede. Talora la s. si osserva associata ad altri difetti congeniti, di varia natura, dei quali è sconosciuta [...] la base genetica. Sono segnalati casi con trisomia del cromosoma 18, ma l’approccio interpretativo più condiviso interpreta, in questi casi di malformazioni multiple, l’associarsi di fattori causali concomitanti. ...
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Anatomia
Forami di c. Sono i fori intervertebrali attraverso i quali passano le radici spinali.
Biologia
Fenomeno consistente nella temporanea unione di due organismi unicellulari e in uno scambio di [...] materiale nucleare. Nei batteri indica un passaggio di informazione genetica (tratti di cromosoma) da un batterio donatore a uno accettore attraverso un ponte citoplasmatico molto fragile detto pilus.
In botanica, riproduzione per fusione tra ...
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Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] malattia ereditaria di tipo recessivo, associata al cromosoma X. È una grave forma di gotta, che coinvolge anche il sistema nervoso; è dovuta all’assenza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi (HGPRT, Hypoxanthine- Guanine ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] essere compatibili con la vita; allo stato omozigote le d. sono letali. Numerose malattie genetiche sono dovute a d. cromosomiche, che hanno come conseguenza l’assenza o la modificazione di una o più proteine, spesso enzimi, con conseguenze anche ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] batteriofagi (fagi) sono virus a DNA che infettano i batteri e possono replicare o autonomamente o incorporando il proprio DNA nel cromosoma batterico. Il fago più studiato è il fago lambda che è costituito da 60 geni le cui sequenze sono ormai note ...
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lissencefalia
Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza circolatoria placentare durante la fase di migrazione ...
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neuroblastoma
Tumore maligno del tessuto nervoso, costituito da cellule nervose immature (neuroblasti). La malignità elevata di questo tumore è legata all’elevato grado di indifferenziazione delle cellule. [...] Alcuni studi di biologia molecolare hanno riscontrato, nelle cellule del n., perdita di informazioni genetiche nel cromosoma 17, forse causa della trasformazione neoplastica. Altre ricerche ipotizzano il ruolo eziologico del virus JC (lo stesso ...
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favismo
Sindrome emolitica acuta provocata da ingestione di fava (Vicia fava) o, più raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima [...] glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica, per cui le femmine trasmettono il carattere genetico che si ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...