epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] maniera indipendente. C’è epistasi quando le due coppie di alleli dei geni sono topograficamente vicine sullo stesso paio di cromosomi; in tal caso, durante la meiosi, i geni non assortiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Quando si osserva una ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. Shiang ha dimostrato che tutti gli individui affetti da ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] si formerà il nuovo individuo, che, alla stregua dei due organismi genitori, conterrà in ogni sua cellula due copie di ciascun cromosoma, una di origine paterna e una di origine materna.
Nel caso di organismi aploidi, la meiosi segue direttamente la ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb ...
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diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosoma X. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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cellula
Aldo Fasolo
L'elemento costitutivo essenziale della vita
Ogni essere vivente è fatto di cellule: alcuni sono costituiti da una sola cellula e sono detti organismi unicellulari, quali l'ameba [...] fa incessantemente muovere gli organuli interni e, quando la cellula si divide, modifica il nucleo, muove i cromosomi, separa le cellule in formazione.
La riproduzione cellulare
Non c'è vita senza riproduzione. Un organismo unicellulare ...
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replicazione
Processo mediante il quale avviene la duplicazione del DNA, avvenimento indispensabile per la trasmissione dei caratteri ereditari. Una caratteristica fondamentale di tale processo è l’accuratezza [...] cellula, o ciclo cellulare: la fase S (sintesi). Al fine di assicurare un’efficiente e rapida duplicazione di ogni cromosoma, la r. viene iniziata contemporaneamente in molti siti (origini di r.). Poiché il DNA si trova in un complesso aggregato ...
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trasduzione In biologia molecolare e cellulare, t. del segnale: la capacità di una cellula di convertire uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare (➔ recettore).
In genetica, processo di [...] ). Nella t. specializzata i geni batterici sono incorporati nel genoma del virus a causa di un distacco anomalo del profago dal cromosoma batterico, in seguito al quale il DNA del fago porta con sé alcuni geni batterici. Il DNA dei virus trasducenti ...
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Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia uniparentale (i cromosomi omologhi derivano ambedue dal padre anziché uno da un ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...