Il sesso la cui determinazione è dovuta alla presenza di una coppia di eterocromosomi uguali (femmine XX o maschi ZZ) e che pertanto produce gameti tutti provvisti dello stesso tipo di cromosoma sessuale. ...
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In citologia, la presenza di uno o pochi cromosomi in più ( polisomia) o in meno ( aplosomia) del numero normale 2n (➔ diploidia).
Nell’uomo la presenza nel corredo diploide di un terzo cromosoma 21 (47=2n+1) [...] provoca la sindrome di Down ...
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femminilizzazione
Il processo di acquisizione dei caratteri sessuali secondari (fenotipici) femminili. F. testicolare: espressione del fenotipo femminile in un individuo con genotipo xy in seguito a [...] una mutazione legata al cromosoma x. Fino all’ottava settimana di gestazione, ogni feto, che sia maschio o femmina, può sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile sia femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l’intervento attivo degli ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ del DNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] consente l’appaiamento tra l’estremità telomerica di un cromosoma e il sito catalitico del complesso e guida la moduli ripetuti, del DNA telomerico alle estremità dei cromosomi della maggior parte delle specie eucariotiche. Generalmente le cellule ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la fusione centrica che avviene, per es., fra il braccio lungo del cromosoma 21 e il braccio lungo di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur ...
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Elemento genetico extracromosomico, presente nelle cellule batteriche, in grado di replicarsi indipendentemente dal DNA dell’ospite. La maggior parte dei p. è costituita da DNA circolare a doppia elica. [...] e alla tetraciclina. Un altro esempio è costituito dal fattore F (➔ episoma). Un p. non è fisicamente concatenato a un cromosoma per cui, anche se presente in più copie, può essere perduto durante la divisione cellulare. I geni sui p., pertanto ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] ma, per lo più, il DNA utilizzato per la terapia genica non corrisponde esattamente al gene che si trova sul normale cromosoma, in quanto la sequenza di DNA che codifica per una data proteina, nella maggior parte dei geni degli organismi eucariotici ...
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allele
Nicoletta Rossi
Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] al sesso sono, tranne eccezioni, monoallelici, ossia la maggior parte dei geni sull’X non ha un omologo funzionale sul cromosoma Y, e i geni che si trovano sull’Y sono specifici. Normalmente entrambi gli a. paterno e materno dei geni biallelici ...
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tetrasomia In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. [...] Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita. ...
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geni omeotici e cervello
Geni specifici, espressi in sequenze programmate, che regolano la complessa serie di eventi che, dalla fecondazione della cellula uovo, conducono alla costruzione del piano corporeo [...] fondamentale dei geni Hox e la colinearità, cioè la correlazione diretta tra la posizione lineare che essi occupano lungo il cromosoma e i limiti spaziali e temporali di espressione lungo l’asse anteroposteriore nel corso dello sviluppo. L’insieme di ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...