coagulazione

Enciclopedia dei ragazzi (2005)

coagulazione Antonio Fantoni Il sistema naturale che blocca le emorragie Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un meccanismo genetico definito eredità legata al cromosoma X. La madre è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione ... Leggi Tutto

CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA

villocentesi

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

villocentesi Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosoma X), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA

VIROSI

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

VIROSI Giuseppe Visco Giuseppe Luzi Sinonimo di malattia virale o da virus, il termine indica in medicina, veterinaria e fitopatologia le malattie causate da virus. Per le caratteristiche di sede, [...] anti-EBV. Tale difetto si può trasmettere come carattere genetico legato al sesso (sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X). In questa condizione, che si verifica molto raramente, l'infezione porta a una proliferazione incontrollata dei ... Leggi Tutto

MUSCOLARE, SISTEMA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

MUSCOLARE, SISTEMA Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio (XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539) Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] forma rara di distrofia a ereditarietà legata al sesso; il difetto genetico è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. L'esordio della sintomatologia avviene prevalentemente in età giovanile ma anche in età adulta, con un deficit muscolare ... Leggi Tutto

TAGS: EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – RETICOLO ENDOPLASMATICO

IMMUNOPATOLOGIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

IMMUNOPATOLOGIA Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] si associa a un'alterazione dei linfociti T. Il difetto genetico è localizzato sul braccio corto del cromosoma X e determina un'espressione modificata della glicoproteina di membrana CD43, che riguarda diverse popolazioni di cellule. Gli ... Leggi Tutto

Staminali, cellule

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Staminali, cellule * Generalità, funzioni, definizione e proprietà Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] -Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di Hunter ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – CITOLOGIA

McKUSICK, Victor Almon

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

McKUSICK, Victor Almon Marco Vari Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] . Per ciò che riguarda la teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazione del cromosoma X nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni (il ... Leggi Tutto

Sessualita

Enciclopedia delle scienze sociali (1997)

Sessualità Vincenzo Cappelletti 1. Citogenetica Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] . Già nel 1901 C.E. McClung individua nel corpuscolo nucleare di Henking (1891) un determinante cromosomico, il sesso maschile, del sesso del portatore. Il cromosoma X - così denotato per la sua incerta natura e funzione - viene a occupare un posto ... Leggi Tutto

CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – SESSUOLOGIA – BIOGRAFIE – PSICANALISI – PSICOLOGIA COGNITIVA – PSICOLOGIA DELL ETA EVOLUTIVA – PSICOLOGIA GENERALE – PSICOLOGIA SOCIALE – PSICOLOGIA SPERIMENTALE – PSICOMETRIA – PSICOTERAPIA – STORIA DELLA PSICOLOGIA E DELLA PSICANALISI – TEMI GENERALI

TAGS: PIERRE TEILHARD DE CHARDIN – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – PHÄNOMENOLOGIE DES GEISTES – JENSEITS DES LUSTPRINZIPS – UNIVERSITÀ DI PRINCETON

Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale Brian Dale Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] il contributo delle singole cellule della massa cellulare interna e del trofoblasto e il momento dell'inattivazione del cromosoma X. Nel 1961 Andresz Tarkowski produsse per primo una chimera; nel 1968 Richard Gardner ottenne altre chimere mediante l ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – FISIOLOGIA GENERALE – FARMACOLOGIA E TERAPIA – FISIOLOGIA UMANA

Procreazione assistita

Universo del Corpo (2000)

Procreazione assistita Jacques Testart Paola Meli Francesco D'Agostino Per procreazione assistita si intende qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l'incontro dello spermatozoo con l'ovulo, [...] d'ora l'ICSI permette infatti la scelta del sesso dei bambini grazie alla selezione degli spermatozoi che portano il cromosoma X (femmine) o Y (maschi). I vari progressi della FIVET hanno ridotto per la coppia il costo finanziario e umano elevandone ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – TEMI GENERALI – BIOMEDICINA E BIOETICA – GENETICA MEDICA

TAGS: INIEZIONE INTRACITOPLASMATICA DELLO SPERMATOZOO – INSEMINAZIONE ARTIFICIALE – SECONDA GUERRA MONDIALE – PROGETTO GENOMA UMANO – ORDINAMENTO GIURIDICO