Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] in cui si distingue una forma con mancanza dei linfociti sia T sia B, e una forma, la cui ereditarietà è legata al cromosomaX, con numero normale o aumentato di cellule B e assenza di T;
2) il deficit dell'enzima purinucleoside fosforilasi, che si ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] ) perché la sua presenza in duplice copia, anziché in una copia sola (per es. per duplicazione parziale del braccio corto del cromosomaX), determina l'inversione del sesso, vale a dire lo sviluppo di un embrione XY in un individuo di sesso femminile ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] -terza infanzia oppure in età adulta; vengono ereditate prevalentemente secondo modalità che sono legate al cromosomaX. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...]
P.E. Becker, nel 1953, descrisse una forma di distrofia (detta appunto distrofia di Becker) anch’essa legata al cromosomaX, caratterizzata da una età di inizio tardiva rispetto alla distrofia di Duchenne e da una più lenta progressione, ipotizzando ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] ; alcuni esperimenti hanno dimostrato una normale riprogrammazione relativamente alla lunghezza dei telomeri e all'inattivazione del cromosomaX.
Come ha evidenziato uno studio effettuato su embrioni bovini, un corretto sviluppo può essere ostacolato ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Renato Dulbecco
Fabio De Sio
Renato Dulbecco è uno dei padri della virologia e oncologia molecolari. La tecnica di coltura in vitro da lui sviluppata negli anni Cinquanta per il virus della encefalite [...] Il CNR offrì a Dulbecco la carica di coordinatore delle ricerche italiane, focalizzate su una regione del braccio lungo del cromosomaX. Nel 1995, per mancanza di fondi, la partecipazione italiana al progetto fu ritirata e uno sconsolato Dulbecco si ...
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Testicolo
Gabriella Argentin
Franco Dondero
Il testicolo (dal latino testiculus, diminutivo di testis, propriamente "testimone" della virilità o dell'atto sessuale) è la gonade maschile nella quale [...] geni, tra cui un gene determinante in questo processo posto sul cromosoma Y e altri localizzati sul cromosomaX, come quello che codifica per i recettori degli androgeni, e sui cromosomi autosomici. Se la gonade si evolve in testicolo, i cordoni ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] essere privo di strutture duttali femminili.
I veri ermafroditi sono molto spesso soggetti con corredo cromosomico XX, ma con materiale Y positivo sui cromosomiX in quantità sufficiente a produrre i tessuti di entrambi i sessi. Nel 1876, il patologo ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomiX oppure un cromosomaX e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] oggetti blu in un largo campo giallo e viceversa. È questa un'affezione progressiva, causata da un gene legato al cromosomaX. Vi sono inoltre forme leggere di cecità ai colori, che si indicano come 'anomalie cromatiche', nelle quali il disturbo si ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...