ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosomaX (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie. Molte ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosomaX, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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Disciplina biologica che studia la struttura e le funzioni delle cellule animali e vegetali come entità morfologiche e fisiologiche fondamentali degli organismi viventi, la loro formazione, il loro comportamento, [...] della formazione e del comportamento dei cromosomi. Nel 1888 W. Waldeyer coniò il termine cromosoma. Negli stessi anni, A. Weismann come l’autoradiografia, la diffrazione ai raggi X, la centrifugazione frazionata, la spettrofotometria, la ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] 'uno dall'altro, dimostrarono che la mutazione bar era dovuta a una duplicazione in tandem di un piccolo segmento del cromosomaX; lo stesso Sturtevant era giunto a questa conclusione basandosi su dati di ricombinazione genetica. Talvolta, quando due ...
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SESSO
Giovanni Chieffi
(XXXI, p. 481; App. II, II, p. 813; III, II, p. 719; IV, III, p. 314)
Biologia. - Determinazione genetica del sesso. - Negli ultimi anni i meccanismi genetici della determinazione [...] il differenziamento delle cellule germinali femminili. Per quanto concerne l'apporto del gene Sxl, se il rapporto X:A è uguale a 1 (due cromosomiX per cellula diploide), il trascritto primario del gene Sxl porta a un prodotto genico che indirizza il ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] malattie genetiche dovute a difetti di singoli geni trasmessi come caratteri autosomici recessivi o recessivi legati al cromosomaX (tab. 2).
Requisiti fondamentali per poter effettuare la terapia genica nell'uomo sono la possibilità di trasferire ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] caratteristiche funzionali. La mutazione xid nel cromosomaX dei topi CBA/N è associata geni di classe III, C4 e Slp, sono localizzati nella regione S.
Nell'uomo il cromosoma 6 contiene l'MHC costituito da geni HLA e altri. I geni di classe I sono ...
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SANGUE (XXX, p. 664)
Giuseppe MONTALENTI
Ferdinando CORELLI
I gruppi sanguigni. - Da tempo era conosciuto che il siero di sangue di una specie zoologica agglutina i corpuscoli rossi di un'altra specie [...] che sono localizzati nello stesso punto (locus) di una coppia cromosomica. È opportuno, secondo le convenzioni genetiche, indicare tali geni diverso dal complemento, identificato con la cosiddetta proteina X di Pederson.
Sempre secondo il Wiener, gli ...
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(App. IV, I, p. 458)
La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche [...] indotte da un mutageno: le cellule ''vecchie'' perdono con una frequenza molto maggiore una regione del cromosomaX. Infatti il cromosomaX ''anziano'' va incontro a un numero maggiore di rotture per aver forse accumulato una quantità maggiore di ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] delle dimensioni di almeno 2 Mb sui vari tratti di DNA. Secondo questo approccio il cromosoma Y e il cromosoma 21 sono già stati completati così come circa il 40% del cromosomaX, che consta di ben 160 Mb. Lo sforzo su larga scala in questo senso e ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...