Cause di cecità e nuove strategie terapeutiche
Marco Centofanti
Mario Stirpe
L’occhio può essere considerato come uno strumento deputato a focalizzare sulla retina le immagini, con la minima distorsione [...] di percezione di determinati colori. In genere si tratta di un disturbo congenito dovuto a un gene recessivo presente sul cromosomaX e quindi ne sono affetti gli uomini portatori del gene, mentre le donne, che generalmente non ne sono colpite ...
Leggi Tutto
Chirurgia plastica
Nicolò Scuderi
La chirurgia plastica ha origini antichissime. I primi interventi di plastica vengono descritti nei Veda, libri sacri indiani, e in Mesopotamia due millenni prima dell'era [...] differenziati in senso femminile e l'assenza del secondo cromosoma sessuale (è presente solo un cromosomaX). La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di uno o più cromosomiX soprannumerari e fenotipo maschile: i portatori sono in ...
Leggi Tutto
Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] disponibile. Alcuni ricercatori hanno però sottolineato che nella maggior parte delle donne uno dei due cromosomiX è inattivo, quindi la loro situazione è simile a quella degli uomini. Un'altra ipotesi sostiene che la longevità è influenzata ...
Leggi Tutto
cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] , nella stabilizzazione dei microtubuli e nella migrazione di neuroni corticali. Mutazioni di questo gene, localizzato sul cromosomaX, determinano un quadro malformativo della corteccia cerebrale nei maschi, noto come lissencefalia (cioè assenza o ...
Leggi Tutto
epigenetica
epigenètica s. f. – Settore della genetica che studia l’insieme delle attività cellulari preposte a modulare l’espressione del DNA (e che quindi concorrono a determinare il fenotipo) senza [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosomaX, e il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’imprinting del topo, è un RNA non codificante che esplica la sua ...
Leggi Tutto
Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosomaX), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale ...
Leggi Tutto
Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] , con aumento dell'aminoacido fenilalanina. Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosomaX, il difetto consiste in un'anomalia del metabolismo del rame, che conduce a una carenza di questo elemento ...
Leggi Tutto
terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] sono solamente sperimentali: tra le malattie trattate con successo figurano l’immunodeficienza grave legata al cromosomaX (X-SCID, X-linked severe combined immunodeficiency) e al deficit di adenosinadeaminasi (ADA-SCID, Adenosine deaminase severe ...
Leggi Tutto
genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] , in cui non è disponibile un campione biologico del padre. Poiché i maschi trasmettono in forma inalterata il proprio cromosomaX a tutte le figlie femmine, l’indagine di paternità è possibile disponendo del DNA della presunta nonna materna o di ...
Leggi Tutto
screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] comprende: a) l’individuazione dello stato di portatore di una malattia autosomica recessiva o legata al cromosomaX per prevenire lo sviluppo della malattia nei discendenti, attraverso screening dell’intera popolazione o tramite lo screening ...
Leggi Tutto
x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...