lissencefalia
Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] del cervelletto. La l. causa grave compromissione delle funzioni cerebrali, per cui pochi soggetti superano la prima infanzia. I sintomi sono grave ritardo mentale, crisiepilettiche, mancanza della termoregolazione, incapacità di alimentarsi ...
Leggi Tutto
catalessi
Condizione che si verifica in alcuni stati neuropsichiatrici, in cui il paziente appare irrigidito, a occhi chiusi, non risponde ai richiami e non reagisce agli stimoli; la contrazione volontaria [...] dei muscoli è assente, la coscienza è apparentemente sospesa. La c. si può manifestare in alcune crisiepilettiche, ma è più tipica di alcune forme di schizofrenia e dello stato di ipnosi profonda (della quale è la fase intermedia fra letargo e ...
Leggi Tutto
MELAS (sigla dell’ingl. Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, LacticAcidosis and Stroke-like episodes)
Sindrome neurologica causata da un’alterazione mitocondriale, probabilmente delle cellule dell’endotelio [...] per via materna, ma sono descritti anche casi sporadici. La sintomatologia consiste in deficit della crescita, crisiepilettiche, episodi ricorrenti simili ad attacchi ischemici transitori cerebrali oppure a ictus. Alcuni pazienti presentano inoltre ...
Leggi Tutto
sesta malattia
Malattia esantematica dell’infanzia (detta anche xanthema subitum), determinata da un virus (Human Herpesvirus 6); ha un’incubazione di 8÷14 giorni ed è detta anche esantema critico o [...] della febbre (che ha in genere la durata di 3÷5 giorni). La trasmissione avviene per via rinofaringea, con starnuti o tosse. La prognosi è buona, pur potendo verificarsi crisiepilettiche imputabili alla febbre elevata. La terapia è antipiretica. ...
Leggi Tutto
lamotrigina
Farmaco antiepilettico usato nell’epilessia e nel disturbo bipolare. Nell’epilessia si usa da solo, o in associazione con altri farmaci, nelle forme parziali, nelle assenze e nelle crisi [...] -cloniche, sia nei bambini che negli adulti. È impiegato di elezione nella sindrome infantile di Lennox-Gastaut (con crisiepilettiche di vario tipo e ritardo mentale), che è refrattaria ad altri antiepilettici. Il suo uso nella sindrome bipolare è ...
Leggi Tutto
Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] microcefalia, crisiepilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia ...
Leggi Tutto
carbossilasi
Famiglia di enzimi, della classe delle ligasi, che catalizzano l’introduzione di un gruppo carbossilico nel substrato. Le c. richiedono la presenza del coenzima biotina e di metalli (magnesio, [...] -c., acetil CoA-c., ecc.) in seguito a un difetto nel metabolismo della biotina; si manifesta con disturbi neurologici, ritardo mentale, crisiepilettiche, acidosi lattica, eruzioni cutanee. È trattabile con la somministrazione permanente di biotina. ...
Leggi Tutto
zonisamide
Farmaco antiepilettico. Agisce bloccando specifici canali del sodio e del calcio localizzati sulla superficie delle cellule nervose. La z. può essere utilizzata come terapia aggiuntiva nelle [...] crisiepilettiche parziali (attacchi epilettici che hanno origine in una parte precisa del cervello). Può essere altresì utilizzata in pazienti con generalizzazione secondaria delle crisiepilettiche (iperattività estesa a tutta l’area cerebrale). ...
Leggi Tutto
(II, p. 262; App. I, p. 84; IV, I, p. 77)
In questi ultimi decenni l'a. ha continuato a rappresentare uno dei più gravi problemi sociali dell'umanità e si è peraltro inserito prepotentemente nel contesto [...] cerebrale, iniziante a livello dei lobi frontali, molto spesso associata a una significativa tendenza a crisi convulsive epilettiche generalizzate (W. Avdaloff, W. Mauersberger, 1978).
Particolare attenzione è stata dedicata alla individuazione di ...
Leggi Tutto
IPOFISI (gr. ὑπόϕυσις da ὑπό "sotto" e ϕύω "nasco")
Ettore REMOTTI
Antonio PENSA
Nicola PENDE
Alberto PEPERE
Agostino PALMERINI
Anatomia e fisiologia comparata. - Durante lo sviluppo, dal tetto [...] lo sviluppo puberale del tessuto seminifero: senza di esso la crisi sessuale della pubertà non è possibile. Il prolan aumenta molto cefalea, delle vertigini, del vomito, delle convulsioni epilettiche, il miglioramento più o meno rapido della ...
Leggi Tutto
crisi
criṡi (ant. criṡe) s. f. [dal lat. crisis, gr. κρίσις «scelta, decisione, fase decisiva di una malattia», der. di κρίνω «distinguere, giudicare»]. – 1. Nel linguaggio medico: a. Repentina modificazione, in senso favorevole, o anche sfavorevole,...
equivalente
equivalènte agg. e s. m. [part. pres. di equivalere]. – 1. agg. Che equivale, che ha valore uguale: un titolo e.; termini, locuzioni equivalenti. Con accezioni partic.: a. In matematica (dove si indica di solito con il simbolo...