genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] sono necessarie per determinare un effetto patologico.
La consulenzagenetica e i test genetici
Nell’attività del genetista medico il momento fondamentale è la consulenzagenetica. La consulenzagenetica è il processo per il quale pazienti o ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] identificare in tutte le famiglie le persone a rischio in epoca presintomatica e addirittura nella vita fetale.
Consulenzagenetica
Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] preconcezionale, oppure per l'esistenza di fattori di rischio individuali o di coppia, bisogna ricorrere a una consulenzagenetica. In particolare è necessario un consulto preconcezionale nei seguenti casi: età superiore ai 35 anni; consanguineità ...
Leggi Tutto
(II, p. 498; App. I, p. 87; II, i, p. 136; III, i, p. 70; IV, i, p. 101; V, i, p. 125)
Scienze alimentari e nutrizionali
di Emanuele Djalma Vitali
Sul finire del 20° sec., accanto ai tradizionali indirizzi [...] sia piante sia animali transgenici (v. biotecnologia e genetica, in questa Appendice). Dagli animali si mira a trattamento individuale è spesso utile e talvolta indispensabile una consulenza psicologica, se non una terapia formalizzata, dei genitori ...
Leggi Tutto
«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] grandi corporations e assicurazioni pubbliche americane ricorrono alla consulenza di esperti per organizzare i turni di , che da oltre un decennio si occupano degli aspetti genetico-molecolari del sonno, hanno ottenuto risultati che possono far ...
Leggi Tutto
Tossicodipendenza
Luigi Cancrini e Lucio Pinkus
Con il termine tossicodipendenza si definisce la condizione caratterizzata dall'incoercibile bisogno di fare uso continuato di sostanze psicotrope in [...] si tratta comunque di prevedere: servizi di informazione, consulenza e supporto psicologico per i giovani a rischio; strutture , secondo cui si tratta di una predisposizione genetica che verrebbe catalizzata dal convergere dei fattori esposti ...
Leggi Tutto
Inquinamento
Guido Barone
L'inquinamento (dal latino inquinamentum, "immondezza, lordura") può essere definito come l'alterazione dell'ambiente naturale da parte dell'uomo, attuata mediante l'introduzione [...] la pericolosità da parte dei servizi di consulenza scientifica delle autorità politiche e degli amministratori accertare, a livello molecolare, le possibili interazioni con il materiale genetico (DNA, RNA, cromatina del nucleo) o con gli enzimi ...
Leggi Tutto
consulenza
consulènza s. f. [der. di consulente]. – L’attività del consulente, come prestazione singola o saltuaria di consigli e pareri da parte di un esperto su materie di propria competenza, o come prestazione continuativa e professionale:...