consulènzagenètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattia genetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] adulti o feti, la prognosi, la terapia e la prevenzione. Ai test genetici, in particolare, si dovrebbe accedere solo in seguito a una «consulenzagenetica appropriata» (Convenzione europea di bioetica, art. 12), finalizzata al consenso del ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] interventi utili a prevenirla e a migliorare la qualità di vita dei pazienti (Harper 1993). In questo senso, la consulenzagenetica affronta i temi della diagnosi e dell'origine di una malattia, compresa la definizione del suo rischio di ricorrenza ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] identificare in tutte le famiglie le persone a rischio in epoca presintomatica e addirittura nella vita fetale.
Consulenzagenetica
Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] anche il partner, con lo stesso pannello di mutazioni o possibilmente con un pannello più ampio. La consulenzagenetica acquista, nei programmi di prevenzione della fibrosi cistica, una importanza fondamentale poiché permette di chiarire il concetto ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] sono necessarie per determinare un effetto patologico.
La consulenzagenetica e i test genetici
Nell’attività del genetista medico il momento fondamentale è la consulenzagenetica. La consulenzagenetica è il processo per il quale pazienti o ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] loro risvolto pratico perché costituiscono il punto di partenza di qualsiasi programma razionale di medicina preventiva (di consulenzagenetica nel caso della talassemia e dell'anemia falciforme che, per situazioni così frequenti, ha valore sociale ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] per l'uomo di contaminanti ambientali e di farmaci. È infine da sottolineare l'utilità dell'analisi del cariotipo nella consulenzagenetica, che ha il compito di stabilire il rischio di prole affetta. Ad es., l'accertamento di una traslocazione fra ...
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Bioetica
Per il servizio svolto dallo specialista in genetica medica su richiesta di una persona affetta da patologia a trasmissione ereditaria o dei familiari ➔ consulènzagenètica.
Diritto
Nel diritto [...] quanto previsto ai fini dell’esecuzione della pena o della misura di sicurezza, in taluni casi sono escluse sia la consulenza che la perizia, ad esempio per stabilire l’abitualità o la professionalità nel reato, la tendenza a delinquere e la ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] eseguiti solo per scopi medici o per ricerche scientifiche legate a scopi medici e solo a seguito di una consulenzagenetica appropriata (art. 12);
4) un intervento che ha come obiettivo la modificazione del genoma umano può essere eseguito soltanto ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] di geni, i portatori eterozigoti, in modo da accrescere il numero dei casi in cui si può dare una buona consulenzagenetica; accrescere il novero delle anomalie diagnosticabili in fase prenatale, sia per poter consigliare l'aborto, ove questo sia ...
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consulenza
consulènza s. f. [der. di consulente]. – L’attività del consulente, come prestazione singola o saltuaria di consigli e pareri da parte di un esperto su materie di propria competenza, o come prestazione continuativa e professionale:...