Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] e delle sue modalità nei singoli segmenti cromosomici).
L. acute e croniche
Gli studi di biologia molecolare e citogenetica, le indagini classiche di morfologia, nonché l’adozione di criteri citochimici hanno permesso di descrivere meglio le ...
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Biopsia
Gaetano Thiene
Marialuisa Valente
Il significato letterale di biopsia (dal greco béoq, "vita", e çyiq, "vista") è osservazione di frammenti di organo o tessuto prelevati da un essere vivente. [...] per ulteriori studi di istologia, immunoistochimica e ibridazione in situ, ma anche di altre tecniche (biologia molecolare, citogenetica, citometria a flusso e, in alcuni casi, anche microscopia elettronica).
Applicazioni
La biopsia è indispensabile ...
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GIORDANO, Alfonso
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Lercara Friddi, in provincia di Palermo, il 10 dic. 1910 dal medico Luigi e da Vincenzina Bongiovanni. Conseguita all'età di 16 anni la maturità classica [...] e importanti ricerche condotte in settori al tempo pressoché inesplorati della patologia, come quella prenatale, ereditaria e citogenetica.
Autore di una serie di studi sistematici sulle malattie ereditarie, per la cui comprensione indicò l'esigenza ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente affetto da una patologia genetica, che fossero essi stessi a rischio di sviluppare o trasmettere la malattia. Test particolarmente utili sono quelli di citogenetica. ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] (v. vol. 1°, II, cap. 9: Pelvi, Organi genitali maschili). I testicoli svolgono una duplice funzione, quella citogenetica, svolta dai tubuli seminiferi, che porta alla produzione degli spermatozoi, e quella endocrina, che porta alla produzione degli ...
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Anatomia
Rodolfo Amprino
di Rodolfo Amprino
Anatomia
sommario: 1. Introduzione. 2. Moderne tecniche e metodi di studio. 3. Orientamenti biologici della morfologia del Novecento. 4. Nuove acquisizioni [...] ; McClung, 1901; Wilson, 1912); le ricerche di questi biologi aprirono un fruttuoso campo d'indagine per la citogenetica. Come gli altri cromosomi (della cellula), gli eterocromosomi sono dimostrabili soltanto in alcune fasi della divisione cellulare ...
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Ultrastrutture biologiche
AAngelo Bairati
di Angelo Bairati
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione; b) cenni storici. □ 2. Le ultrastrutture elementari: a) strutture filamentose; b) strutture laminari; [...] è rivelata un validissimo e precoce mezzo diagnostico (v. Haust, 1972).
Sono state inoltre svolte indagini ultrastrutturali citogenetiche, ma in questo campo gli studi ultrastrutturali non sono andati oltre la descrizione di aspetti successivi della ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] grande importanza teorica e pratica, per i motivi che saranno chiari nei paragrafi seguenti (v. anche genetica: citogenetica).
c) Mutazioni del genoma e mutazioni cromosomiche
Poco dopo la determinazione esatta del cariotipo umano fu pubblicata un ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] per dimostrare che il numero normale di cromosomi era in realtà 46. Il loro risultato aprì la strada per la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini cromosomici sulle malattie e i disturbi mentali.
Una di queste patologie era la ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] la medicina o la fisiologia.
Ipotizzata l'esistenza di elementi genetici trasponibili. Sulla base delle sue ricerche di citogenetica del mais Barbara McClintock propone l'esistenza di 'geni saltanti', successivamente definiti trasposoni, che però la ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...