cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] alla formazione di geni ibridi. La traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 può essere evidenziata con studi di citogenetica, con l’uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Essa è presente ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] , ottengono un controllo clinico ed ematologico della malattia, ma soprattutto in quelli in cui si ha una risposta citogenetica. È stato infatti dimostrato che, a differenza di altri trattamenti basati sulla chemioterapia, l'interferone consente di ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di frammenti di DNA. d) PCR (Polymerase Chain Reaction). e) Polimorfismi del DNA. 5. Le mappe del DNA. 6. Mappe citogenetiche. 7. Mappe genetiche. a) Identificazione dei polimorfismi. b) L'uso delle mappe genetiche. 8. Mappe fisiche. a) Generalità. b ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] nel campo delle malattie genetiche (v. anche genetica umana, in questa App.). L'applicazione nei principali laboratori di citogenetica (molti dei quali annessi a istituti pediatrici) di nuove tecniche, tra cui molto promettenti quelle che utilizzano ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di segmenti di DNA compresi tra 100 kb e 2÷3 Mb e può presentarsi come una delle due seguenti anomalie citogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HSR, Homogeneously Staining Regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] DNA del genoma umano (➔ genoma). Il paragone fra le m. genetiche o m. di associazione (linkage), le m. citologiche o citogenetiche e le m. fisiche, basate sull’analisi diretta delle molecole di DNA, costituisce un punto di partenza importante sia per ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] ' delle due copie di ogni determinante e la ‛ricombinazione' fra quelle di determinanti differenti (v. genetica: Citogenetica).
Oltre a stabilire la natura particolata e indiretta dell'eredità, Mendel diede altri due contributi fondamentali ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] patologie cromosomiche. Nel 1971 è stato uno dei membri del comitato ristretto di Parigi per la standardizzazione della citogenetica umana, che ha fornito le basi per l’identificazione dei singoli cromosomi e per lo studio dei loro riarrangiamenti ...
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Conteggio al microscopio delle cellule contenute in un liquido organico: si ottiene con apparecchiature elettroniche che registrano le variazioni di conduttività al passaggio di singole cellule in soluzione [...] per identificare un gene di uno specifico cromosoma. Questo è particolarmente vero nel caso in cui il gene interessato sia già stato mappato su un cromosoma mediante altri metodi, quali ibridazione di cellule somatiche o FISH (➔ citogenetica). ...
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MILZA (XXIII, p. 328)
Carlo GAMNA
Nell'ultima quindicina d'anni non sono state acquisite, intorno alla milza e alle sue malattie, nuove conoscenze di notevole rilievo. Si è piuttosto perfezionato in [...] casi dopo la splenoctomia una riattivazione del midollo osseo, si è pensato ad un'azione inibitrice della milza sull'attività citogenetica del midollo. Questo fenomeno di cosiddetto "blocco splenogeno" è una realtà che si verifica in maggiore o minor ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...