La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 2-3 Mb (Amler e Schwab 1992; Gaudray et al. 1992) e può presentarsi in una delle due seguenti anomalie citogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HRS, homogeneously staining regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] (Calabrese et al. 1996); è possibile analizzare e mappare fisicamente i geni (Pizzuti et al. 1996). La citogenetica molecolare avvicina perciò la risoluzione del cariotipo dei mammiferi a quella della Drosophila, dove la particolare struttura dei ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente affetto da una patologia genetica, che fossero essi stessi a rischio di sviluppare o trasmettere la malattia. Test particolarmente utili sono quelli di citogenetica. ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] (v. vol. 1°, II, cap. 9: Pelvi, Organi genitali maschili). I testicoli svolgono una duplice funzione, quella citogenetica, svolta dai tubuli seminiferi, che porta alla produzione degli spermatozoi, e quella endocrina, che porta alla produzione degli ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] per dimostrare che il numero normale di cromosomi era in realtà 46. Il loro risultato aprì la strada per la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini cromosomici sulle malattie e i disturbi mentali.
Una di queste patologie era la ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...