LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] serie di studi, da parte di L. stesso e di molti altri ricercatori, che costituiscono un importante capitolo della citogenetica umana. L. ha dimostrato altre anomalie cromosomiche nell'uomo, che sono causa di affezioni più o meno gravi: traslocazioni ...
Leggi Tutto
In genetica clinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia.
Le anomalie di un organo, di una [...] siano coinvolti il numero o la struttura dei cromosomi sono estremamente attendibili l’analisi del cariotipo e la FISH (➔ citogenetica); nelle malattie monogeniche, invece, si può effettuare una diagnosi molecolare mediante l’uso di sonde di DNA solo ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] e delle sue modalità nei singoli segmenti cromosomici).
L. acute e croniche
Gli studi di biologia molecolare e citogenetica, le indagini classiche di morfologia, nonché l’adozione di criteri citochimici hanno permesso di descrivere meglio le ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] e Drosophila.
Nuovi studiosi si misero in evidenza negli anni Trenta e Quaranta, con obiettivi di ricerca più squisitamente citogenetici, ma gli studi di settore da noi restarono pochi. La crisi economica, l’isolamento politico e lo scoppio della ...
Leggi Tutto
sequenza subtelomerica
Stefania Azzolini
Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono [...] quelle subtelomeriche sono spesso coinvolte in riarrangiamenti cromosomali, non rilevabili attraverso tecniche di citogenetica classica. Questi riarrangiamenti cromosomici delle sequenze subtelomeriche sono spesso correlati a patologie congenite ...
Leggi Tutto
cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] alla formazione di geni ibridi. La traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 può essere evidenziata con studi di citogenetica, con l’uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Essa è presente ...
Leggi Tutto
aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] la meiosi o la mitosi impedisce la separazione dei cromosomi omologhi oppure dei cromatidi fratelli.
Diagnosi citogenetica
Le alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi possono essere individuate attraverso l’analisi del cariotipo ...
Leggi Tutto
MONTALENTI, Giuseppe
Ernesto Capanna
– Nacque ad Asti, il 13 dic. 1904, da Paolo e da Ida Bertola.
Il padre, magistrato di elevato ruolo ad Asti, proseguì una tradizione familiare di giuristi, non seguita [...] fama e dal suo carisma di maestro.
Egli li indirizzò ai settori della genetica di punta, dalla citogenetica di Drosophila alla citogenetica umana, che i nuovi metodi e le acquisizioni sulle sindromi malformative neonatali avevano in quegli anni reso ...
Leggi Tutto
Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di frammenti di DNA. d) PCR (Polymerase Chain Reaction). e) Polimorfismi del DNA. 5. Le mappe del DNA. 6. Mappe citogenetiche. 7. Mappe genetiche. a) Identificazione dei polimorfismi. b) L'uso delle mappe genetiche. 8. Mappe fisiche. a) Generalità. b ...
Leggi Tutto
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] dei pazienti con ritardo mentale medio-grave associato a dimorfismi e/o a difetti congeniti con le tecniche di citogenetica molecolare ha permesso di identificare microdelezioni in diverse patologie umane come il ritardo mentale, l’autismo e la ...
Leggi Tutto
citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...