Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] alterazioni della funzione tubulare renale. Se la malattia non è tempestivamente diagnosticata e trattata, la prognosi è severa. La cistinuria si riscontra in vari quadri morbosi e anche in un’altra affezione ereditaria per lo più benigna (a volte ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di vita, avere una ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] che poteva predisporre a determinate affezioni.
Fin dal 1902 Garrod aveva riunito l'alcaptonuria, l'albinismo e la cistinuria fra le malattie del metabolismo a base genetica; nelle Croonian lectures del 1908 incluse anche la pentosuria e, nella ...
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cistina
s. f. [der. di cisti-, perché si trova talora nei calcoli urinarî]. – Composto organico, importante aminoacido che entra nella costituzione di molti protidi, spec. cheratine; può essere sostituito dalla metionina e trasformarsi facilmente,...