GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] codificante, oppure la terminazione prematura della catenapolipeptidica. Analoghi effetti patologici possono avere mutazioni cellule falciformi, o HbS, il cambiamento del 6° codone della catena beta (da GAG, che codifica per l'acido glutammico, a ...
Leggi Tutto
Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] errori di copia sono sorgente di mutazione. D'altra parte, il DNA serve come matrice per la sintesi di una catenapolipeptidica (con meccanismo ancora ignoto). Il "messaggio" contenuto nella sequenza di basi del DNA viene quindi tradotto in un nuovo ...
Leggi Tutto
SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] il suo nome alla sua tendenza a combinarsi con l'emoglobina. È costituita, oltre che da una parte glicidica, da due catenepolipeptidiche, la α la β. Il gene Hpα è polimorfico poiché ne esistono tre alleli comuni in tutte le popolazioni umane che ...
Leggi Tutto
(I, 270; App, II, I, p. 11; III, I, p. 10)
Botanica. − L'obiettivo più importante nello studio dell'a. delle piante è comprendere come l'organismo vegetale si sviluppi partendo da una singola cellula, [...] è stata chiamata Angiogenina. La proteina ha peso molecolare di 14.000 dalton ed è formata di una sola catenapolipeptidica di cui è stata determinata la sequenza. È stata determinata anche la sequenza nucleotidica del gene che codifica l'angiogenina ...
Leggi Tutto
NIRENBERG, Marshall Warren
Marco Vari
Biochimico statunitense, nato a New York il 10 aprile 1927. Dal 1966 è direttore del Laboratorio di genetica biochimica dell'Istituto nazionale della sanità di [...] un aminoacido diverso e ribosomi di E.coli privati del messaggero endogeno. Le analisi hanno dimostrato che la catenapolipeptidica formata con il messaggero sintetico poli U è costituita da residui di fenilalanina. N. ha concluso quindi che ...
Leggi Tutto
Biologo americano, nato a New York il 1° luglio 1929. Compiuti gli studi di medicina all'università di Pennsylvania, fu interno all'Hospital del Rockefeller Institute di New York. Dal 1966 è professore [...] , nella cui molecola, del peso di 150.000, ha determinato la sequenza completa degli amminoacidi. Inoltre, in ciascuna catenapolipeptidica ha individuato un segmento variabile (V) e uno costante (C); il segmento variabile, che presenta cioè diverse ...
Leggi Tutto
Biochimico americano, nato a Monessen, Pennsylvania, il 26 marzo 1916. Ha compiuto gli studi presso l'università di Pennsylvania e poi alla Harvard medical school; dal 1950 è stato direttore del laboratorio [...] denaturato per riduzione dei quattro legami disolfuro perde la sua tipica struttura tridimensionale, si trasforma in una catenapolipeptidica aperta contenente otto gruppi −SH e perde la sua attività biologica. La riacquista con l'ossidazione, con ...
Leggi Tutto
IMMUNITA'
Gino Doria
. Medicina (XVIII, p. 893; App. II, 11, p. 8; III, 1, p. 844). - Durante gli ultimi vent'anni, l'immunologia ha molto beneficiato dell'esplosivo sviluppo della biologia molecolare, [...] sullo stesso cromosoma dove, per mezzo di un enzima, si inserisce adiacente a uno dei geni C fra loro associati. Ogni catenapolipeptidica sarebbe codificata da due geni, V e C, appartenenti a un gruppo di geni situati in un cromosoma e capaci di ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] alla voce nucleici, acidi, in questa App). Da quel punto in poi, cioè dalla funzione biologica di ciascuna catenapolipeptidica in avanti, i meccanismi di amplificazione, cioè i modi con i quali ogni singola proteina, interagendo con altri componenti ...
Leggi Tutto
POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] a caso, fossero polimorfici. Quando gli studi di biologia molecolare hanno permesso d'identificare nella sintesi di una catenapolipeptidica l'azione primaria del gene, solo allora si è potuto affrontare sistematicamente lo studio del grado di p ...
Leggi Tutto
struttura
s. f. [dal lat. structura, der. di struĕre «costruire, ammassare», part. pass. structus]. – In senso ampio, la costituzione e la distribuzione degli elementi che, in rapporto di correlazione e d’interdipendenza funzionale, formano...
espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...