Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi, queste malformazioni non hanno carattere familiare. La più frequente aberrazione del cariotipo è la sindrome di Down o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] analizzare e mappare fisicamente i geni (Pizzuti et al. 1996). La citogenetica molecolare avvicina perciò la risoluzione del cariotipo dei mammiferi a quella della Drosophila, dove la particolare struttura dei cromosomi politenici rende possibile la ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei cromosomi. Cromosomi ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] genetica su prelievi di cellule fetali desquamate nel liquido amniotico, coltivate in vitro e sottoposte ad analisi del cariotipo e/o a determinazioni enzimatiche. Attraverso tali indagini, attuabili fra la 14ª e 16ª settimana, è possibile effettuare ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] In caso di positività (rischio . 1:1504300), la diagnosi definitiva può essere ottenuta solamente con l’indagine del cariotipo attraverso amniocentesi o villocentesi. È chiaro che in caso di risultato positivo al test combinato al primo trimestre, l ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] m. citologica o citogenetica permette di arrivare al risultato qualora a un determinato fenotipo mutato corrispondano sul cariotipo anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico, oppure si abbia a disposizione una sonda molecolare adeguata per ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di analisi citogenetiche e biochimico-molecolari in grado di rilevare l’assetto cromosomico delle cellule e il ‘cariotipo’, che può modificarsi nel numero (anomalie cromosomiche numeriche) o nella morfologia dei cromosomi (anomalie cromosomiche ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo cinque mesi è stato asportato un grande tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune anomalie trovate nei primi due campioni, assieme a diverse nuove aberrazioni. La divergenza genetica ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] del cromosoma 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo 5 mesi è stato asportato un grosso tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune, ma non tutte, le anomalie trovate nei primi due campioni, insieme a diverse nuove aberrazioni ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] caso di positività (rischio > 1/150-300), la diagnosi definitiva può essere ottenuta solamente con l'indagine del cariotipo attraverso amniocentesi o villocentesi. È chiaro che in caso di risultato positivo al test combinato al primo trimestre, l ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...