Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] del cromosoma 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo 5 mesi è stato asportato un grosso tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune, ma non tutte, le anomalie trovate nei primi due campioni, insieme a diverse nuove aberrazioni ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] caso di positività (rischio > 1/150-300), la diagnosi definitiva può essere ottenuta solamente con l'indagine del cariotipo attraverso amniocentesi o villocentesi. È chiaro che in caso di risultato positivo al test combinato al primo trimestre, l ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
di Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
Biotecnologie
sommario: 1. Introduzione. 2. L'era postgenomica e la genomica funzionale. a) Biotecnologie del trascrittoma. [...] in provetta cellule direttamente derivate da blastocisti di topo che mantenevano le caratteristiche di cellule normali, cariotipo compreso (v. Evans e Kaufman, 1981). Tali linee cellulari crescevano indefinitamente se coltivate in particolari ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Questa teoria è confermata dal fatto che nell'uomo sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), non correlati con mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ereditarie ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] seguenti (v. anche genetica: citogenetica).
c) Mutazioni del genoma e mutazioni cromosomiche
Poco dopo la determinazione esatta del cariotipo umano fu pubblicata un'importante scoperta dovuta a J. Lejeune, M. Gautier e R. Turpin (v., 1959). Era ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] bersaglio. La patologia cromosomica si collega all'endocrina. Nel 1956 J. H. Tjio e A. Levan dimostrano che il cariotipo umano consta di 46 cromosomi, e introducono la conta dei cromosomi fra gli esami di laboratorio. Sono individuate due deviazioni ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...