Microfotografia dei cromosomi in piastra metafasica ordinati in coppie di omologhi o in sequenza (➔ genetica). Con metodi di colorazione differenziale si identificano i cromosomi con precisione e riproducibilità (➔ bandeggio). I cromosomi umani nei primissimi momenti della mitosi, quando sono meno condensati, presentano almeno 2000 bande distinte che, durante la mitosi, si fondono per dare origine ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] il rischio di prole affetta. Ad es., l'accertamento di una traslocazione fra un cromosoma 21 e uno del gruppo D nel cariotipo di un genitore permette di calcolare una probabilità teorica di 1/3 per la nascita di un figlio affetto da mongolismo ...
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Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. [...] bandeggio, con Giemsa o in fluorescenza, è stata messa a punto già nel 1969; da allora tutti gli studi del cariotipo utilizzano qualche tipo di bandeggio. Alla tecnica di base sono state apportate soltanto piccole modifiche di carattere tecnico e ora ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] sessuali, possono essere affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattie genetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi ...
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Sostanza del gruppo delle lectine estratte dai semi di alcune piante (per es., Phaseolus vulgaris) che, senza la partecipazione di anticorpi, è in grado di agglutinare le emazie. Viene utilizzata nelle [...] colture in vitro di linfociti del sangue periferico in quanto possiede la capacità di trasformare i linfociti in linfoblasti, stimolandone la divisione. È molto utilizzata nello studio del cariotipo dei mammiferi e dell’uomo. ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , rispetto a quella che si registra negli studi sugli amniociti; analogamente, il rischio di ricorrenza di trisomia 21 in genitori a cariotipo normale è di circa 1,5% in studi sugli amniociti e 2,5% in quelli sui villi coriali.
L'affidabilità ...
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. Corpo di dottrina, sorto in seno alla citologia, (v. in questa App.) che associa lo studio della struttura nucleare degli organismi con i problemi della sistematica e della genetica.
La collaborazione [...] che lavora per chiarire, con lo studio dell'organizzazione nucleare, con la determinazione dal cariogramma e la ricerca del cariotipo, il problema dei limiti, dell'origine e dell'evoluzione della specie. Da questo movimento è nata la cariologia ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la frequenza delle varie anomalie cromosomiche (alterazioni di numero e di ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] normale. Può essere maschile, con corredo cromosomico 46,XY e genitali ambigui o di tipo femminile, e femminile, con cariotipo 46,XX e genitali ambigui o di tipo maschile.
Nello pseudoermafroditismo maschile sono inclusi anche i quadri patologici da ...
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FORD, Charles Edmund
Marco Vari
Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] di Turner, F. rilevò invece che il corredo è di 45 cromosomi, cioè di tipo XO; il fatto che tale cariotipo avesse caratteri prevalentemente femminili, e non maschili come nella Drosophila, dimostrò che nell'uomo il cromosoma Y porta i geni della ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...