In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardo mentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico anomalo. ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] collo corto con cute nucale abbondante, brachidattilia, solco palmare trasversale unico. Circa metà dei pazienti è affetto da cardiopatia congenita, e sono comuni i difetti del tubo digerente. La sindrome evolve in un ritardo psicomotorio, mentale e ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] frazione delle molecole di mtDNA, generalmente meno dell'1% del totale. I pazienti di qualsiasi età con cardiopatia ischemica in seguito a un'ostruzione aterosclerotica delle arterie coronarie, o i pazienti con cardiomiopatie provocate da causa ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] comuni tra i nativi americani che vivono nelle riserve americane rispetto a quelli che vivono all'esterno. I tassi di cardiopatia fra gli Afroamericani sono associati con i fattori di segregazione dell'area in cui vivono. Inoltre, negli Stati Uniti i ...
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