Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , che si verificano soprattutto nel periodo neonatale o nella prima infanzia e sono trasmesse con carattere autosomico-recessivo. Il meccanismo patogenetico risiede in un'alterazione dell'assemblaggio perossisomiale: gli organelli sono incapaci a ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] nel cromosoma X (dal momento che la malattia si eredita come tratto recessivo legato al sesso). Nel 1986, L.M. Kunkel e i suoi e sia per le proteine coinvolte. Il carattere autosomico recessivo di queste distrofie è stato originariamente scoperto ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] il determinante umano del testicolo). Gli individui affetti da malattie recessive legate alla X sono quasi esclusivamente maschi, con la mutazione la genetica medica presenti numerose problematiche di carattere etico, dato che la cognizione delle ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] derivato dalla lingua greca, si definisce come fenotipo ogni carattere visibile corrispondente a un gene, e nel caso ma semplicemente fa il suo lavoro per entrambi, mentre l’allele recessivo non è sottomesso, ma è soltanto un ‘pasticcione’ che finché ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] casi è nota la natura molecolare dell'alterazione, si sa che queste malattie vengono di regola ereditate come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] è presente la sostanza A o B. Poiché ogni carattere è determinato da due geni, uno ricevuto dal padre e il simbolo 0, zero. Il gene corrispondente i è un gene recessivo e produce una proteina senza attività trasferasica. Per questo, individui IAi ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni cellulari. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardo mentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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Malattia dell’orecchio, cronica e per lo più bilaterale, caratterizzata da peculiari alterazioni delle strutture ossee e da progressiva diminuzione della sensibilità uditiva. Si manifesta in genere in [...] soggetti di giovane età e ha spesso carattere ereditario recessivo. Le tipiche lesioni anatomiche dell’o. riguardano il labirinto osseo e sono rappresentate da fenomeni degenerativi a carico delle strutture mesenchimali. Predomina un processo di ...
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WERLHOF, Paul Gottlieb
Arturo Castiglioni
Agostino Palmerini
Medico, nato a Helmstädt il 24 marzo 1699, morto a Hannover il 26 luglio 1767. Studiò nella sua città natale dov'ebbe la laurea e si stabilì [...] ; recidiva a periodi irregolari (nella donna spesso coincide con il periodo mestruale); è malattia ereditaria a carattere verosimilmente recessivo. Si giova della cura medica e in casi particolari della splenectomia.
Sulla cute si ha la comparsa ...
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XERODERMA Pigmentoso
Leonardo Martinotti
Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, [...] e si localizza quasi esclusivamente alle parti scoperte in relazione all'azione dei raggi ultravioletti, verso i quali la cute dei piccoli pazienti mostra una particolare sensibilità. L'inizio si ha per ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...