caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattererecessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] detta mucoviscidosi. È la più comune malattia ereditaria nella popolazione europea: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattererecessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] , quindi, sapere quale cromosoma fosse coinvolto per riconoscere chi, avendo quel gruppo sanguigno, era un probabile portatore del carattererecessivo. In modo analogo, se si trattava di un gene dominante che si esprimeva in una fase successiva della ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] una mappa genealogica basata su tali informazioni. Il profilo di ricorrenza poteva indicare se il carattere in questione fosse dominante o recessivo (in termini mendeliani), legato o meno al sesso, ecc. Utilizzando tale metodo, fu subito chiaro ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] , di alcune malattie genetiche. In un nucleo familiare con un membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato enzima darà luogo a due frammenti della stessa lunghezza, nel caso ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di queste predisposizioni al cancro è trasmessa come un carattere autosomico dominante e, a livello genico, tutte eccetto una (oncogene RET) sono dovute a un allele mutante recessivo ereditato che viene smascherato da una mutazione successiva o ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] , dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo allele normale del gene per conferire tuttavia la comprensione di importanti questioni di carattere generale di biologia molecolare delle cellule dei ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] il determinante umano del testicolo). Gli individui affetti da malattie recessive legate alla X sono quasi esclusivamente maschi, con la mutazione la genetica medica presenti numerose problematiche di carattere etico, dato che la cognizione delle ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] derivato dalla lingua greca, si definisce come fenotipo ogni carattere visibile corrispondente a un gene, e nel caso ma semplicemente fa il suo lavoro per entrambi, mentre l’allele recessivo non è sottomesso, ma è soltanto un ‘pasticcione’ che finché ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...