Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattererecessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] secrezione lacrimale e sudorale, che presentano un aumento della concentrazione del cloro e del sodio.
Malattia ereditaria a carattererecessivo, la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave quanto più precoce è la ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattererecessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi ...
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Difetto visivo che consiste nell’incapacità di distinguere i colori. Se totale, dipende da anomalia trasmissibile ereditariamente con carattererecessivo e sembra imputabile a un difetto congenito dei [...] coni della retina; se parziale, cioè limitata ad alcuni colori, è detta anche discromatopsia, o comunemente daltonismo ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] g., hanno determinato la scelta dei problemi di carattere generale da affrontare con ciascuno di essi.
Insetti elevata l’allele βthal (o il βS), cioè un allele letale recessivo (i βthal / βthal sono malati di morbo di Cooley), situazione ...
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sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] (71-90 dB); s. profonda (> 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento patologico che interessa l’embrione e il feto (prenatali), il neonato (neonatali ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] argomento nel prossimo futuro (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di queste predisposizioni al cancro è trasmessa come un carattere autosomico dominante e, a livello genico, tutte eccetto una (oncogene RET) sono dovute a un allele mutante recessivo ereditato che viene smascherato da una mutazione successiva o ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...