farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] influenzare il modo in cui un farmaco viene metabolizzato, determinando quindi l’efficacia del trattamento e l’eventuale comparsa di reazioni avverse. La variabilità interindividuale è dovuta soprattutto ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] o la conformazione di alcune proteine. Queste molecole, non più correttamente metabolizzate dall’organismo, si accumulano nei tessuti, causandone il malfunzionamento. L’esempio più noto di amiloidosi è ...
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molecola di costimolazione
Mauro Capocci
Queste molecole sono espresse sulla superficie delle cellule del sistema immunitario, stimolando l’attivazione dei linfociti T. L’attivazione avviene principalmente [...] con il riconoscimento delle molecole MHC combinate con le proteine antigeniche esposte sulla membrana delle APC. La costimolazione, la cui importanza è stata notata più recentemente, è invece dovuta all’interazione ...
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fenotipo di superficie
Mauro Capocci
Insieme delle molecole esibite dalla superficie di una cellula, e in particolare dalle proteine che ne caratterizzano l’interazione con l’ambiente circostante e [...] con le altre cellule. Il fenotipo di superficie delle cellule di un organismo comprende alcune caratteristiche stabili e altre dinamiche. Alcune proteine sono infatti espresse permanentemente sulle membrane ...
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cellule HeLa
Mauro Capocci
Cellule ‘immortalizzate’ raccolte nel 1951 dai tessuti di un cancro della cervice uterina di Henrietta Lacks (da cui il nome di queste cellule). La prima linea fu ottenuta [...] e coltivata da George O. Gey: sono immortalizzate nel senso che, se vengono mantenute nell’ambiente appropriato in vitro, possono dividersi un indefinito numero di volte, mentre le cellule normali hanno ...
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gerontogene
Mauro Capocci
Gene avente effetto sul tasso di invecchiamento degli organismi, modificandone la durata della vita rispetto alla normale sopravvivenza della specie. Molti di questi geni (detti [...] anche geni della longevità) hanno a che fare con la capacità di resistere agli stress, di riparare il DNA, di assicurarne la corretta replicazione, e con la degradazione delle proteine. Ciò sembra suggerire ...
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buffering
Mauro Capocci
Utilizzo di soluzioni chimiche, dette soluzioni buffer o tampone, in grado di mantenere in un range costante il pH di un determinato ambiente, anche in seguito all’aggiunta di [...] un acido o di una base. La capacità di buffering deriva dall’equilibrio tra elementi acidi ed elementi basici presenti nella soluzione, in modo che venga mantenuta costante al suo interno la presenza di ...
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modello macromutazionale
Mauro Capocci
Ipotesi secondo cui l’evoluzione avviene attraverso grandi mutamenti genetici improvvisi o macromutazioni. La teoria darwiniana ha dimostrato che l’evoluzione [...] avviene grazie a cambiamenti casuali di minima entità che vengono successivamente selezionati ed ereditati. Questo processo evolutivo richiede tempi estremamente lunghi, e anche la documentazione fossile ...
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coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] sola differenza tra loro, e si cerca di raggiungere il loro progenitore comune risalendo il loro albero filogenetico in base ai tratti ereditati, si arriverà a identificare un progenitore comune. I due ...
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rabbia
Mauro Capocci
Malattia infettiva provocata da un virus a RNA che determina un’encefalite a esito letale. Viene trasmessa all’uomo da animali infetti tramite la saliva o per lambitura di una ferita [...] aperta. La malattia è già menzionata nel Codice di Hammurabi redatto tra il 1792 e il 1750 a.C., ma solo nel XX sec. è divenuto possibile contrastarla con successo, attraverso la preparazione di vaccini ...
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capocchia
capòcchia s. f. [der. di capo]. – 1. Estremità rotondeggiante di spilli, fiammiferi, ecc. 2. scherz. Capo, testa, anche nelle espressioni eufem. popolari: fare, parlare a c., operare o discorrere in modo sconclusionato. ◆ Dim. capocchiétta,...