GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] preventiva elettroforesi (dot-blot). Oltre che alle alfa-talassemie questa tecnica è stata applicata con successo allo studio può essere utilizzato per lo studio della mutazione beta°-39 della talassemia, dopo digestione con l'enzima Mae i.
Un ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] favoriti. Anche la mappa di distribuzione della talassemia, dell'enzimopenia G6PD e dell'emoglobina S Princeton 1984; J. Pagnier e altri, Evidence for the multicentric origin of the beta S globin gene in Africa, in Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 81 ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] agli altri tessuti. Nella terapia genica della β-talassemia, ad esempio, il gene corretto e funzionale C. e altri, Therapeutic haemoglobin synthesis in beta-thalassaemic mice expressing lentivirus-encoded human beta-globin, in "Nature", 2000, CDVI, pp ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] ma esistono il gene per la alfa-globina e quello per la beta-globina (più un certo numero di geni che specificano le proteine quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] circa 0,5%), ma è caratteristicamente aumentata nelle sindromi talassemiche (2-6% nella talassemia minor, 40-60% nella maior). Il metodo di , mentre le altre quattro (alfal -, alfa₂ -, beta- e gamma-globuline) sono in realtà gruppi di frazioni ...
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VULLO, Calogero
Giancarlo Cerasoli
– Nacque a Crotone il 24 marzo 1927 da Vincenzo e dall’algherese Maria Corbia.
Rimasto orfano del padre, a quindici anni completò gli studi liceali a Patti e si iscrisse [...] interesse verso i metodi di diagnosi e cura della talassemia e del favismo, due patologie ampiamente diffuse nell’isola -1134; M. Pirastu et al., Ferrara beta0 thalassaemia caused by the beta 39 nonsense mutation, in Nature, CCCVII (1984), p. 76; V ...
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