Malattia detta anche anemia eritroblastica con caratteristiche alterazioni ossee, anemia mediterranea o thalassemia, individuata nel 1925 da Th. B. Cooley (prof. di pediatria alla Wayne University S. U., morto nel 1945), dal complesso capitolo delle anemie spleniche infantili in soggetti di origine mediterranea. A definirne i limiti e le caratteristiche hanno contribuito notevolmente molti italiani. ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] ridursi e richiedere un supporto trasfusionale in occasione di infezioni.
Le diverse tipologie della talassemiabeta
Nella talassemiabeta si verifica un’eritropoiesi inefficace dovuta all’eccesso di produzione di catene alfa per soppressione ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] ridursi e richiedere un supporto trasfusionale in occasione di infezioni.
Le diverse tipologie della talassemiabeta
Nella talassemiabeta si verifica un’eritropoiesi inefficace dovuta all’eccesso di produzione di catene alfa per soppressione ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ...
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Carlo Flamigni
Correggere i geni prima della nascita
Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] risultati di una sperimentazione di gene editing eseguita su embrioni umani portatori di un’anomalia genetica, la betatalassemia.
L’articolo era stato rifiutato dalle maggiori riviste scientifiche, Nature e Science, per «motivi etici», motivi che ...
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Edoardo Boncinelli
Dallo yogurt il ‘taglia-DNA’
Il CRISPR, nuovo metodo per tagliare e ricucire il DNA, è stato messo a punto dalla Danisco, un’industria alimentare danese, interessata a migliorare la [...] per la prima volta 86 embrioni umani per cercare di correggere il difetto che porta a una malattia rara, la betatalassemia. Di questi embrioni modificati ne sono sopravvissuti 71 e solo in una piccola percentuale è stata ottenuta la modifica voluta ...
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familiarità
Condizione per cui più membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici o, meno frequentemente, ambientali. La f. può condizionare [...] parentale di mutazioni specifiche di alcuni geni che implicano l’espressione della malattia nella progenie secondo i meccanismi propri dell’ereditarietà (➔), come per es. la beta-talassemia, alcune cardiomiopatie, l’emofilia, la fenilchetonuria. ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] i loci che codificano la sintesi delle catene delta e beta. Questi approcci metodologici hanno permesso di localizzare oltre 100 loci 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), dell'emoglobina S e della talassemia nell'uomo e diversi altri. Per quanto concerne i ...
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Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari
Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] la β-globina si ottiene un modello di β-talassemia. Con approcci del tutto similari sono stati ottenuti A novel murine model of Cooley anemia and its rescue by lentiviral-mediated human beta-globin gene transfer, in Blood, 2003, 101, pp. 2932-39.
T ...
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L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] come il m. di Wilson, le emosiderosi e la talassemia, la calcinosi.
Interazioni a livello di membrana: mediatori, con "anutrienti" presenti nell'ambiente (terpenoidi, eucaliptolo, beta ionone, cedrolo e cedrone, flavoni, quercetina, rutina), ...
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