Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo. La sindrome forse più nota in ...
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Lussazione
Pier Paolo Mariani
Maria Grazia Grillo
Con il termine lussazione (derivato dal latino luxus, "andato fuori posto, slogato") si intende uno spostamento reciproco persistente dei capi articolari. [...] e un'incidenza familiare è stata riportata nel 20-30% dei casi. La trasmissione è probabilmente di tipo autosomico dominante (v. genetiche, malattie). Altri studi avrebbero però evidenziato l'importanza di fattori quali, per es., una patologica ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattia ereditaria a carattere autosomico dominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di insonnia grave a carattere ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] . Le efelidi sono piccole lesioni pigmentarie di colore bruno chiaro-ocra, a margini netti, trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con gli occhi azzurri; si localizzano sul volto e nelle zone fotoesposte ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] casi è nota la natura molecolare dell'alterazione, si sa che queste malattie vengono di regola ereditate come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] più frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I, malattia di E. von Gierke), autosomica recessiva con ipoglicemia, chetosi, iperlipemia ecc.; deficit di α-1,4-glucosidasi lisosomiale (tipo II, malattia di J.C ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] malattia.
Le altre patologie neurodegenerative
Il morbo di Huntington
Il morbo di Huntington è una patologia ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] quasi normale, la testa può essere leggermente più grande del normale; viene trasmessa ereditariamente come carattere dominante autosomico); la sindrome di Klippel-Feil (caratterizzata da un numero ridotto di vertebre cervicali, fuse tra loro o ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.