Malattia genetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo ...
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Eosinofilia di grado molto elevato, detta anche grande eosinofilia, nella quale il numero degli eosinofili del sangue circolante è superiore a 3000 per ml (ovvero mm3). Oltre a una i. familiare, trasmessa [...] come carattere autosomico dominante, benigna, esistono i. acquisite, di ancor incerta definizione, che si instaurano dopo il superamento di malattie più o meno gravi (per es., morbo di Hodgkin, alcune connettiviti ecc.). ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] designa un gruppo di malattie che hanno in comune almeno tre elementi distintivi: ereditarietà (di tipo recessivo autosomico), alterazioni del metabolismo dei m. (che vengono eliminati in eccesso con le urine: mucopolisaccariduria) e disturbi dell ...
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Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] interesse rivestono la l. metacromatica e la malattia di Krabbe, forme di glicolipidosi legate a un gene autosomico recessivo; sono proprie dell’infanzia, hanno decorso progressivo, sono caratterizzate clinicamente da demenza e da paralisi spastica ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può ...
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Medicina
In anatomia, nucleo l., formazione nervosa che costituisce il corpo striato con il nucleo caudato, dal quale è circondato in gran parte e a cui è unito da un ponte di sostanza grigia. Deve il [...] , degenerazione l. progressiva (o morbo di Wilson), rara ma grave malattia neurologica dovuta a un gene recessivo autosomico e caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame, che provoca la degenerazione di alcune regioni del cervello ...
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emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] L’emofilia C è la forma più rara e il difetto, che riguarda il fattore XI, è trasmesso come deficit autosomico recessivo. Le manifestazioni sono molto più lievi dei difetti precedenti: si hanno emorragie solo dopo interventi chirurgici e dopo traumi ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.