Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] sono distrofie muscolari molto eterogenee, ereditate con un tratto autosomico sia dominante (tipo 1) sia recessivo (tipo 2 e sia per le proteine coinvolte. Il carattere autosomico recessivo di queste distrofie è stato originariamente scoperto perché ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
Leggi Tutto
Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomiche dominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] cancro noto per non essere un gene soppressore tumorale (Mak e Ponder 1996). MEN2 e FMTC sono trasmessi in modo autosomico dominante, ma la trasmissione uniparentale di un solo gene RET mutato può essere sufficiente a provocare la malattia, anche in ...
Leggi Tutto
Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 e si associa ...
Leggi Tutto
Tremore
Alberto Muratorio
Il termine tremore (dal latino tremor, derivato di tremere, "tremare") indica un movimento involontario, il quale appare caratterizzato da oscillazioni ritmiche di un segmento [...] , non peggiorato dal movimento, in assenza di altri segni neurologici. È spesso ereditario, con trasmissione a carattere autosomico dominante. È stato riportato un linkage fra tremore essenziale e il locus genetico FET1 presente sul cromosoma 3q13 ...
Leggi Tutto
Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] o coroidoretinite.
La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere autosomico o legata al sesso, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la ...
Leggi Tutto
GUSTO
Giuseppe Luzi
(XVIII, p. 282)
Gli studi di microscopia ottica ed elettronica, di microelettrofisiologia e in particolare la messa a punto di tecniche che permettono di osservare, isolatamente [...] ) non causa stimolo gustativo. Questa incapacità di stimolare il g. acido con feniltiocarbammide è trasmessa come stato autosomico recessivo ed è dovuta a una particolare interazione di sostanze contenute nel secreto salivare, che modificano il grado ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo. La sindrome forse più nota in ...
Leggi Tutto
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.