retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] di altri soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
Esistono forme in cui la patologia coinvolge solo l’apparato visivo e ...
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glicogenosi
Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono [...] da interessamento del fegato e dei reni (g. epato-renale). La trasmissione del difetto enzimatico è di tipo autosomico recessivo (➔ ereditarietà). Il fegato è quasi invariabilmente interessato dall’accumulo di glicogeno in tutte le forme di g ...
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retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante. In tal caso i bambini affetti, che hanno una storia familiare di r. in cui uno dei genitori è sopravvissuto ...
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sialico, acido
Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, [...] , è utilizzato come marker dei tumori epiteliali.
Malattia da accumulo di acido sialico
È una malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto di acido s. al di fuori dei lisosomi, con conseguente accumulo e ...
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aura
Segno premonitore di crisi epilettica o emicranica. L’a. epilettica costituisce la fase iniziale della crisi, convulsiva o no; nei casi di crisi parziale può rappresentare l’intera manifestazione [...] da un’a. viscerale, consistente in epigastralgie e crampi addominali. Una particolare forma di epilessia temporale (quella autosomico-dominante familiare) ha in modo singolare la coesistenza di a. motorie, uditive, visive, psichiche. L’a. emicranica ...
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Medicina
In anatomia, nucleo l., formazione nervosa che costituisce il corpo striato con il nucleo caudato, dal quale è circondato in gran parte e a cui è unito da un ponte di sostanza grigia. Deve il [...] , degenerazione l. progressiva (o morbo di Wilson), rara ma grave malattia neurologica dovuta a un gene recessivo autosomico e caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame, che provoca la degenerazione di alcune regioni del cervello ...
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emofilia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. [...] protrombinico.
Emofilia C
È ancora più rara e il difetto, che riguarda il fattore XI, è trasmesso come deficit autosomico recessivo. Le manifestazioni sono più rare e più lievi dei difetti precedenti: si hanno emorragie dopo interventi chirurgici e ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] da deficit di maltasi acida, per le sue particolarità cliniche e anatomopatologiche. Si tratta di una forma a ereditarietà autosomica recessiva, insorgente nell'infanzia (forma più grave) o nell'età giovanile o anche adulta (forma meno grave), e che ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.