Crouzon, Octave
Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938). Insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière, dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Fu prof. (1937) di assistenza [...] alterne, isteria, epilessia. Malattia di C. o disostosi cranio-facciale: malformazioni multiple del cranio con aumentata distanza interorbitaria, esoftalmo, strabismo, atrofia ottica. La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante. ...
Leggi Tutto
Stargardt, Karl Bruno
Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] una diminuizione della capacità visiva centrale. Una condizione simile, detta distrofia maculare tipo S., ha invece carattere autosomico dominante: esordisce nei giovani adulti, nei quali l’accumulo di lipofuscina si estende oltre la parte centrale ...
Leggi Tutto
propionico, acido
Acido carbossilico (più propr., acido propanoico) monovalente saturo, derivato dal propano, di formula CH3CH2COOH. Ampiamente diffuso in natura, viene anche prodotto dal metabolismo [...] hanno proprietà fungicide e sono utilizzati come conservanti alimentari.
Acidemia propionica
Grave malattia genetica di tipo autosomico recessivo, legata a un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto l’aspetto biochimico è ...
Leggi Tutto
Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei casi può essere ereditata in modo autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche sono variabili, e comprendono malformazioni cardiache, anomalie cranio-facciali (in partic. cheilopalatoschisi ...
Leggi Tutto
nefroblastoma
Tumore solido embrionario del rene proprio dell’età infantile; viene indicato anche come tumore di Wilms. La prevalenza è di 1/10.000 nati, e si manifesta nella maggior parte dei casi entro [...] n. nel 5% dei casi ereditari e nel 5÷10% dei casi sporadici. Nelle forme ereditarie il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo. Il n. è un tumore di natura maligna e dà metastasi per via ematica. Il trattamento si avvale della radioterapia ...
Leggi Tutto
Garrod, Archibald
Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione genica provoca un’alterazione dell’enzima corrispondente, e affermò che gran parte dei difetti enzimatici segue un modello ereditario di tipo autosomico recessivo. ...
Leggi Tutto
Willebrand, Erik Adolf von
Medico finlandese (Vasa 1870 - Pernå 1949). Dal 1908 lavorò presso il Deaconess institute di Helsinki, di cui fu anche primario (1922-32). Si interessò alla medicina internistica [...] unitamente al fattore antiemofilico A (o fattore VIII della coagulazione). Malattia di W.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, dovuta alla diminuzione o alla mancanza del fattore di Willebrand. I sintomi sono dati dalle emorragie spontane ...
Leggi Tutto
Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] con pliche cutanee, ecc.) ma che colpisce ambedue i sessi. Nella metà dei casi presenta un’ereditarietà di tipo autosomico dominante; negli altri casi è dovuta a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte ...
Leggi Tutto
Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] interesse rivestono la l. metacromatica e la malattia di Krabbe, forme di glicolipidosi legate a un gene autosomico recessivo; sono proprie dell’infanzia, hanno decorso progressivo, sono caratterizzate clinicamente da demenza e da paralisi spastica ...
Leggi Tutto
mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale [...] muscoli della mano o del piede fino alle parti prossimali. L’atrofia muscolare spinale è una m. n. ereditaria autosomico-recessiva, causata da mutazione del gene SMN (Survival Motor Neuron), ed è caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle ...
Leggi Tutto
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.