Greig, David Middleton
Medico scozzese (1864-1936). Chirurgo militare in India e in Sudafrica, poi presso il Royal Dundee Infirmary; fu curatore del museo del Royal college of surgeons di Edimburgo. [...] in partic. allo studio delle malattie rare o insolite. Sindrome di G. (o cefalopolisindattilia): malformazione ereditaria di tipo autosomico dominante, con alterato sviluppo del cranio e delle ossa di mani e piedi; gli individui affetti presentano ...
Leggi Tutto
policistica, malattia
Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] casi c’è prolasso della valvola mitralica, e comune è pure la compresenza di diverticolosi del colon.
Rene policistico autosomico recessivo
Rara malattia p. genetica con varie espressioni cliniche, tutte esordienti in età infantile o giovanile. Alla ...
Leggi Tutto
mucolipidosi
Malattia da accumulo lisosomiale che consiste in una combinazione di mucopolisaccaridosi e lipoidosi. Le m. sono dovute a carenze enzimatiche per cui molecole complesse (mucopolisaccaridi, [...] citoplasmatiche fino a determinare la morte delle cellule. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardo mentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
Leggi Tutto
gangliosidosi
Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave [...] tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il quarto mese, con ritardo dello sviluppo ...
Leggi Tutto
Lynch, Henry T.
Medico statunitense (n. Lawrence, Massachusetts,1928). Preside e prof. (dal 1967) del dipartimento di medicina preventiva nella Creighton univ. di Omaha, Nebraska. Dal 1994 direttore [...] la genetica del cancro. Negli anni Sessanta del 20° sec. descrisse una sindrome con ereditarietà di tipo autosomico dominante, detta sindrome di L. o cancro colon-rettale ereditario senza poliposi (HNPCC, Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer ...
Leggi Tutto
presenilina
Proteina di membrana, enzima appartenente alla classe delle proteasi A (aspartatoproteasi). Le p. regolano le funzioni dell’enzima γ-secretasi, uno degli enzimi responsabili della degradazione [...] si forma il peptide Aβ (β-amiloide), dotato di azione neurotossica e responsabile della malattia di Alzheimer. Le mutazioni (di tipo autosomico dominante) dei geni che codificano le p. 1 e 2 (PS1 sul cromosoma 14 e PS2 sul cromosoma 1) sono associate ...
Leggi Tutto
Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...] i geni coinvolti nell’insorgenza del cancro.
Sindrome di Li-Fraumeni
Complessa sindrome neoplastica ereditaria, di tipo autosomico dominante, caratterizzata da un alto rischio di sviluppare una serie di neoplasie come sarcomi, tumori del cervello ...
Leggi Tutto
Gierke, Edgar von
Patologo e batteriologo tedesco (Breslavia 1877 - Karlsruhe 1945). Prof. di batteriologia all’univ. di Karlsruhe. Autore di lavori sui gruppi sanguigni, sulle malattie da carenza, sulle [...] di glicogeno in vari organi. Malattia di G., o glicogenosi epatorenale di tipo I: malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo dovuta a carenza dell’enzima glucosio-6-fosfatasi, caratterizzata da epatomegalia, abnorme deposito di glicogeno nel ...
Leggi Tutto
Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] designa un gruppo di malattie che hanno in comune almeno tre elementi distintivi: ereditarietà (di tipo recessivo autosomico), alterazioni del metabolismo dei m. (che vengono eliminati in eccesso con le urine: mucopolisaccariduria) e disturbi dell ...
Leggi Tutto
Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre identiche. ...
Leggi Tutto
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.