Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma supportano l'origine africana della storia dell'uomo, secondo cui uomini anatomicamente moderni apparvero dapprima in ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] . Le efelidi sono piccole lesioni pigmentarie di colore bruno chiaro-ocra, a margini netti, trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con gli occhi azzurri; si localizzano sul volto e nelle zone fotoesposte ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] casi è nota la natura molecolare dell'alterazione, si sa che queste malattie vengono di regola ereditate come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] ) e di geni corti o cortissimi (come i geni delle globine, lunghi ca. 1 Kb); di geni del cromosoma X, di geni autosomici e di geni mitocondriali; di geni di recettori, o di enzimi o di ormoni oppure di proteine trasportatrici o di immunoglobuline, di ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] . Il fattore XIII, che rende il coagulo di fibrina più stabile e resistente alla lisi, è una condizione rara (autosomica recessiva) che non può essere diagnosticata con i comuni test di laboratorio: si richiede pertanto un forte sospetto clinico per ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] casi da un difetto genetico che porta alla sintesi di recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomico dominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione verticale dell'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
L’immunologia nasce nei due decenni a cavallo del 1900 a partire dallo studio sperimentale [...] Benaccerraf scopre che la risposta immunitaria nei confronti di un antigene può essere controllato da un singolo gene autosomico dominante. Dallo studio di questo problema deriva l’approccio agli aspetti regolativi del sistema immunitario che fa ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.