Disciplina nata nella seconda metà del 19° sec., come branca autonoma dell’antropologia, per studiare l’origine e l’evoluzione dell’uomo partendo dai reperti scheletrici degli Ominini fossili, al fine [...] su cui i paleoantropologi hanno discusso molto e discutono ancora. Al momento, il confronto tra le sequenze genomiche (DNA autosomico, DNA mitocondriale o mtDNA, DNA del cromosoma Y) ha dato le seguenti conferme: la divergenza evolutiva tra uomo e ...
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Tremore
Alberto Muratorio
Il termine tremore (dal latino tremor, derivato di tremere, "tremare") indica un movimento involontario, il quale appare caratterizzato da oscillazioni ritmiche di un segmento [...] , non peggiorato dal movimento, in assenza di altri segni neurologici. È spesso ereditario, con trasmissione a carattere autosomico dominante. È stato riportato un linkage fra tremore essenziale e il locus genetico FET1 presente sul cromosoma 3q13 ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] o coroidoretinite.
La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere autosomico o legata al sesso, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la ...
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GUSTO
Giuseppe Luzi
(XVIII, p. 282)
Gli studi di microscopia ottica ed elettronica, di microelettrofisiologia e in particolare la messa a punto di tecniche che permettono di osservare, isolatamente [...] ) non causa stimolo gustativo. Questa incapacità di stimolare il g. acido con feniltiocarbammide è trasmessa come stato autosomico recessivo ed è dovuta a una particolare interazione di sostanze contenute nel secreto salivare, che modificano il grado ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo. La sindrome forse più nota in ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] , di alcune malattie genetiche. In un nucleo familiare con un membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato enzima darà luogo a due frammenti della stessa lunghezza, nel caso ...
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TRAPIANTO.
Cinzia Fabrizi
Pasquale Bartolomeo Berloco
Federico Venuta
- Trapianto di fegato. Indicazioni al trapianto. Selezione dei donatori. Tecnica chirurgica. Decorso postoperatorio. Risultati. [...] recessiva legata a un alterato metabolismo del rame) e dal difetto di alfa 1-antitripsina (disordine autosomico codominante che costituisce la principale indicazione al t. di fegato per patologia ereditaria in età pediatrica).
L’insufficienza ...
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GIORDANO, Alfonso
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Lercara Friddi, in provincia di Palermo, il 10 dic. 1910 dal medico Luigi e da Vincenzina Bongiovanni. Conseguita all'età di 16 anni la maturità classica [...] viscerali e a carico delle estremità come nel caso della dysencephalia splancnocystica trasmessa come carattere autosomico recessivo e caratterizzata da meningoencefalocele, polidattilia e reni policistici, nota come sindrome di Meckel-Gruber ...
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Lussazione
Pier Paolo Mariani
Maria Grazia Grillo
Con il termine lussazione (derivato dal latino luxus, "andato fuori posto, slogato") si intende uno spostamento reciproco persistente dei capi articolari. [...] e un'incidenza familiare è stata riportata nel 20-30% dei casi. La trasmissione è probabilmente di tipo autosomico dominante (v. genetiche, malattie). Altri studi avrebbero però evidenziato l'importanza di fattori quali, per es., una patologica ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattia ereditaria a carattere autosomico dominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di insonnia grave a carattere ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.