oligofrenia
Stato d’insufficienza mentale in genere, congenita o acquisita nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o. da maggior tempo note, vanno citati gli stati tossici [...] rapporto alla media degli individui della stessa età.
Oligofrenia polidistrofica
Affezione ereditaria, a carattere recessivo e autosomico, caratterizzata, oltre che da marcato deficit psichico, anche da rallentamento della crescita (per turbe dell ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] dei pazienti ha una forma ereditaria, e si tratta generalmente di forme che insorgono prima dei 65 anni con una trasmissione autosomica dominante. Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] affezione è la stessa per uomini e donne, dato che il gene che la determina è localizzato su un cromosoma autosomico, non sessuale, presente in duplice copia in entrambi i sessi. Un'altra anomalia, precedentemente interpretata come cecità totale ai ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] sono distrofie muscolari molto eterogenee, ereditate con un tratto autosomico sia dominante (tipo 1) sia recessivo (tipo 2 e sia per le proteine coinvolte. Il carattere autosomico recessivo di queste distrofie è stato originariamente scoperto perché ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomiche dominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] cancro noto per non essere un gene soppressore tumorale (Mak e Ponder 1996). MEN2 e FMTC sono trasmessi in modo autosomico dominante, ma la trasmissione uniparentale di un solo gene RET mutato può essere sufficiente a provocare la malattia, anche in ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 e si associa ...
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POPOLAZIONE
Nora Federici
Ornello Vitali
Rosaria Scozzari
Ornello Vitali
(XXVII, p. 914; App. II, II, p. 591; III, II, p. 461; IV, III, p. 35)
Teorie della popolazione. - L'evoluzione della p., come [...] casuale degli individui equivale all'unione casuale dei gameti due a due (panmissia).
Un esempio di tutto ciò può essere un locus autosomico con due alleli, A e a, con frequenze p e q, rispettivamente, dove p+q=1. Per sapere quali saranno le ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] più frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I, malattia di E. von Gierke), autosomica recessiva con ipoglicemia, chetosi, iperlipemia ecc.; deficit di α-1,4-glucosidasi lisosomiale (tipo II, malattia di J.C ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.