Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomicodominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di una ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] e fenotipo. Nel caso di alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può procedere a una stima . Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] , ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor Protein) sul ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di vista ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] 4,7%, all'età di 70 anni, e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomicodominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] tuttavia esse si presentano in circa 10/1000 dei nati vivi e sono così distribuite: 7/1000 sono autosomichedominanti; 2,5/1000 autosomiche recessive; 0,5/1000 sono malattie legate al cromosoma X. A queste condizioni morbose vanno poi aggiunte le ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] ;
5) il deficit selettivo di IgA, che è la forma più frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo dei linfociti B in plasmacellule IgA-secernenti; 6) l ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] Per questo essa venne descritta originariamente come pseudo-emofilia. La malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomicodominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal punto di vista laboratoristico e clinico, sono state distinte 3 ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] da un difetto genetico che porta alla sintesi di recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomicodominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione verticale dell'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor prima ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con modesto ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...