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Malformazione

Universo del Corpo (2000)

Malformazione Ermelando V. Cosmi Renato La Torre Erich Cosmi jr. Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] quasi normale, la testa può essere leggermente più grande del normale; viene trasmessa ereditariamente come carattere dominante autosomico); la sindrome di Klippel-Feil (caratterizzata da un numero ridotto di vertebre cervicali, fuse tra loro ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: MUSCOLO STERNOCLEIDOMASTOIDEO – APPARATO GENITALE FEMMINILE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – SINDROME ADRENOGENITALE – SINDROME DI DI GEORGE
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Encefalo

Universo del Corpo (1999)

Encefalo Nicolò Rizzuto L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomiche dominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALITE MULTIFOCALE PROGRESSIVA – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – BARRIERA EMATOENCEFALICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIE ESANTEMATICHE
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Distrofia muscolare

Universo del Corpo (1999)

Distrofia muscolare Giovanni Salviati Romeo Betto Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] descritte e la distrofia di Emery-Dreifuss; 2) le distrofie dei cingoli autosomiche dominanti; 3) le distrofie dei cingoli autosomiche recessive; 4) le distrofie congenite, autosomiche recessive (v. tab.). La distrofia di Emery-Dreifuss, o miopatia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – MATRICE EXTRACELLULARE – ANALISI DELLA SEQUENZA – DISTROFIA DI DUCHENNE
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Becker, malattia di

Dizionario di Medicina (2010)

Becker, malattia di Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] . L’incremento degli enzimi muscolari nel siero è molto precoce e precede le manifestazioni cliniche, a differenza della forma dominante di Duchenne: il livello di creatinfosfochinasi (enzima presente nei muscoli striati, che si eleva nel sangue in ... Leggi Tutto
TAGS: QUADRICIPITE FEMORALE – CREATINFOSFOCHINASI – DIFENILIDANTOINA – CRAMPI MUSCOLARI – CINGOLO PELVICO

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] prevedibili, ma è ormai accertato che un potenziale fattore di rischio è l’età paterna. Un esempio di malattia autosomica dominante dovuta a mutazione paterna è la progeria, che colpisce circa una persona su 8 milioni. d) La paternità illegittima ... Leggi Tutto

SCREENING GENETICO

XXI Secolo (2010)

Screening genetico Antonio Cao Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] Rh (Rh+/Rh−) e feti che hanno ereditato dal padre il gene di malattie dominanti (per es., acondroplasia e distrofia miotonica). In malattie autosomiche recessive sono stati fatti anche tentativi di diagnosticare feti a rischio di malattia per avere ... Leggi Tutto
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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